罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临……
MELAS综合征是怎样一种疾病？
MELAS综合征（Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes），是一种罕见的线粒体脑病。 患者一般通常在 2 至 15 岁之间发病，主要影响神经系统……
HDLS（ALSP）是怎样一种疾病？
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），简称HDLS或ALSP（Adult-onset leukoencephalopathy wit……
佩梅样是怎样一种疾病？
佩梅样病（Pelizaeus-Merzbacher-like disease），简称PMLD，是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病。PMLD患者中枢神经系统形成髓鞘的能力降低，髓鞘功能减退。症状与佩梅……
CADASIL是怎样一种疾病？
遗传性多发脑梗死性痴呆（Hereditary Multi-infarct Dementia或Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy），简称CADASIL，是一种罕见……
4H脑白质营养不良是怎样一种疾病？
4H脑白质营养不良（4H leukodystrophy），又称Polr3相关性脑白质营养不良（Pol III-related leukodystrophy）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，该疾病目前被认为是最常见的 HLD（髓……
肾上腺脑白质营养不良（ALD）疾病严重程度调研报告
肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐……
Aicardi-Goutières综合征（AGS）是怎样一种疾病？
Aicardi-Goutières（艾卡迪-古特雷斯）综合征，简称AGS，是一种主要影响大脑、免疫系统和皮肤的遗传疾病。 TREX1（3p21.31，AGS1型，23%）、RNASEH2A（19p13.13，AGS4型，5%）、RNA……
Leigh综合征是怎样一种疾病？
Leigh综合征（Leigh syndrome），又称亚急性坏死性脑脊髓病（subacute necrotizing encephalomyelopathy）是一种罕见的遗传性神经代谢疾病。1951年，英国神经病学家Archibald Denis……
LBSL是怎样一种疾病？
伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病（Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation），简称LBSL，是一种罕见的累及脑部和脊髓的进行……