佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease),简称PMD,是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病,1885年,Friedrich Pelizaeus首次发现这种疾病,25年后,Ludwig Merzbacher进……
Zellweger综合征是怎样一种疾病?
Zellweger综合征,因发现者汉斯·乌尔里希·齐薇格(Zellweger)博士而命名,又称肝脑肾综合症,是一种罕见的过氧化物酶体遗传疾病,是由PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12……
白质消融性脑白质病(VWM)是怎样一种疾病?
白质消融性脑白质病,简称VWM(Leukoencephalopathy with vanishing white matter),又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous system h……
孩子这些容易被忽视的“小问题“,可能是遗传性脑白质病的前兆!
学龄孩子的家长,都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣,当孩子学习能力下降,注意力不集中的时候,我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表……
肾上腺脑白质营养不良患者:该吃激素吗?
由于血液内的极长链脂肪酸不能被代谢,会渐进性的损害肾上腺皮质功能,影响重要激素的分泌。 需要关注两个生化指标:即ACTH(促肾上腺皮质激素水平)和皮质醇(早8点),都是通过抽……
ALD患者的敌人:极长链脂肪酸(VLCFA)
ALD是一种遗传代谢病,因为ABCD1基因的突变,使得患者身体无法正常代谢极长链脂肪酸(VLCFA)。 Refsum综合症和Zellweger综合症等也会引起极长链脂肪酸水平异常。 VLCFA沉积在中枢……
2020.02.29 第12个国际罕见病日
2008年2月29日,欧洲罕见病组织(EURODIS)第一次聚集在一起,为一群患有罕见疾病的患者组织了一次纪念活动。此后每年2月的最后一天,都是世界罕见病日。 而2月29日,则是格外有罕……
目前,ALD有那些治疗方法?
肾上腺脑白质营养不良(ALD)作为一种遗传代谢病,能治吗? 答案是:无法治愈,但可以对症治疗!对于ALD患者应早诊断,并积极干预,采用综合治疗的方法,以提高患者的生活质量,延……
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是怎样一种疾病?
肾上腺脑白质营养不良,简称ALD,是一种罕见的遗传代谢病,是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的,该突变导致极长链脂肪酸(VLCFA)无法正常代谢,从而造成神经系统中白质的逐渐……
亚历山大病是怎样一种疾病?
亚历山大病(Alexander disease),简称ALX或AxD,是一种非常罕见的遗传代谢病,约95%是由17号染色体上的GFAP基因(17q21)突变造成神经胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)异常,影响髓磷……