Zellweger综合征，因发现者汉斯·乌尔里希·齐薇格（Zellweger）博士而命名，又称肝脑肾综合症，是一种罕见的过氧化物酶体遗传疾病，是由PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12……
白质消融性脑白质病（VWM）是怎样一种疾病？
白质消融性脑白质病，简称VWM（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood ataxia with central nervous system h……
孩子这些容易被忽视的“小问题“，可能是遗传性脑白质病的前兆！
学龄孩子的家长，都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣，当孩子学习能力下降，注意力不集中的时候，我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表……
肾上腺脑白质营养不良患者：该吃激素吗？
由于血液内的极长链脂肪酸不能被代谢，会渐进性的损害肾上腺皮质功能，影响重要激素的分泌。 需要关注两个生化指标：即ACTH（促肾上腺皮质激素水平）和皮质醇（早8点），都是通过抽……
ALD患者的敌人：极长链脂肪酸（VLCFA）
ALD是一种遗传代谢病，因为ABCD1基因的突变，使得患者身体无法正常代谢极长链脂肪酸（VLCFA）。 Refsum综合症和Zellweger综合症等也会引起极长链脂肪酸水平异常。 VLCFA沉积在中枢……
2020.02.29 第12个国际罕见病日
2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）第一次聚集在一起，为一群患有罕见疾病的患者组织了一次纪念活动。此后每年2月的最后一天，都是世界罕见病日。 而2月29日，则是格外有罕……
目前，ALD有那些治疗方法？
肾上腺脑白质营养不良（ALD）作为一种遗传代谢病，能治吗？ 答案是：无法治愈，但可以治疗！ 既然是ABCD1基因的问题，改变突变的基因就可以治疗ALD。目前临床上，异体造血干细胞移……
亚历山大病是怎样一种疾病？
亚历山大病（Alexander disease），简称ALX或AxD，是一种非常罕见的遗传代谢病，约95%是由17号染色体上的GFAP基因（17q21）突变造成神经胶质原纤维酸性蛋白（GFAP）异常，影响髓磷……
克拉伯病（GLD）是怎样一种疾病？
克拉伯病，又名球形细胞脑白质营养不良，简称GLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由14号染色体上的GALC基因（14q31）突变造成半乳糖基酰胺酶（GALC酶）缺乏引起的，这种酶……
异染性脑白质营养不良（MLD）是怎样一种疾病？
异染性脑白质营养不良，简称MLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由RASA基因突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂，过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞，引发……