本次调研参与者皆为中国克拉伯病患者，全部为匿名调研。希望对于克拉伯病基因型和表型的研究提供一些基础数据。 （如引用请注明出处为亮点连接网站：https://ldconnect.cn/krabbe-d……
2022年脑白质营养不良疾病的造血干细胞移植调研
本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的46例患者，其造血干细胞移植回输截止2022年底前都已超过3个月，其中1例为自体造血干细胞移植（基……
一文看懂“基因检测”
罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临……
MELAS综合征是怎样一种疾病？
MELAS综合征（Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes），是一种罕见的线粒体脑病。 患者一般通常在 2 至 15 岁之间发病，主要影响神经系统……
HDLS（ALSP）是怎样一种疾病？
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），简称HDLS或ALSP（Adult-onset leukoencephalopathy wit……
佩梅样是怎样一种疾病？
佩梅样病（Pelizaeus-Merzbacher-like disease），简称PMLD，是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病。PMLD患者中枢神经系统形成髓鞘的能力降低，髓鞘功能减退。症状与佩梅……
CADASIL是怎样一种疾病？
遗传性多发脑梗死性痴呆（Hereditary Multi-infarct Dementia或Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy），简称CADASIL，是一种罕见……
4H脑白质营养不良是怎样一种疾病？
4H脑白质营养不良（4H leukodystrophy），又称Polr3相关性脑白质营养不良（Pol III-related leukodystrophy）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，该疾病目前被认为是最常见的 HLD（髓……
肾上腺脑白质营养不良（ALD）疾病严重程度调研报告
肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐……
Aicardi-Goutières综合征（AGS）是怎样一种疾病？
Aicardi-Goutières（艾卡迪-古特雷斯）综合征，简称AGS，是一种主要影响大脑、免疫系统和皮肤的遗传疾病。 TREX1（3p21.31，AGS1型，23%）、RNASEH2A（19p13.13，AGS4型，5%）、RNA……