为什么诊断罕见病要做基因检测？

罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。

人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。

基因检测怎么采样？

提供2ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。

与罕见病相关的基因检测有哪些类型？

主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。

为什么一般建议一家三口一起采样做基因检测？

有两个原因：

1. 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Trio-wes）可以获得更高的诊断率；
2. 可了解夫妻双方再生育的遗传风险。

为什么做了基因检测却没找到病因？

有可能是以下原因之一：

1. 不存在致病变异：非遗传病因导致的疾病，需依靠临床医生重新评估诊断；
2. 存在致病变异，但由于检测技术本身的局限性无法发现，如MLPA或核型分析无法检测出基因发生的微小点突变，全外显子测序无法覆盖非编码区域，靶向测序无法检测低复杂度的重复序列区域等，建议向医院相关科室进行遗传咨询，选择有效的检测技术。如果说染色体是一本书，某个基因则是书里面的一页，即使46本书看起来都很好，也不代表书里面没有错字；
3. 已做的基因检测可能没有覆盖到不典型的突变区域，例如：全外显子基因测序如果没有涉及线粒体基因（mtDNA），就不会体现线粒体基因突变情况；
4. 采用的基因检测方式有可能无法发现表观遗传问题，如小胖威利（普瑞德威利综合征）就是表观遗传疾病；
5. 基因检测的诊断率不是100%，但是在逐年提升。

基因检测的阴性报告是否就表示患者没有基因问题？

不一定！特别是当患者有一些基因突变的致病级别为“临床意义未明（VUS）”的情况下。

按照ACMG标准，基因突变有5个致病级别，为“致病的（P）”、“可能致病的（LP）”、“意义不明确的（VUS）”、“可能良性的（LB）”和“良性的（B）”，VUS的情况虽然是阴性结果，但是不应被忽略，特别是临床症状高度相关的情况下。

哪些机构做基因检测靠谱？

这里不想为任何机构做宣传。患者家属需要了解的是：

1. 大部分医院是无法在院内完成基因测序的，需要外送血样到合作的检测机构进行；
2. 基因测序、数据分析、完成报告需要一定时间，一般在20个工作日以上；
3. 患者具有基因检测产生的原始fastq数据的所有权，可向机构索取，机构不应收取额外费用。

保留基因检测的原始数据有什么用？

原始fastq数据的所有权属于患者，对于没有通过检测找到致病突变的情况，原始数据可以后续提供给其它机构进行“重分析”，有一定可能找到原因，避免以后重复取样，检测费用也会节省。

检测后怎么知道家庭中其它亲属的遗传风险？

可以请父母或同胞兄弟姐妹等亲戚采样，找原检测机构基于同样致病位点进行验证检测，一般全外显子基因检测会赠送验证名额，即使没有赠送费用也比较低。

基因检测要花多少钱？

以全外显子基因测序（WES）为例，一般在5000元内，三个人的Trio-wes价格为一个人的两倍。

可以免费做基因检测吗？

大部分免费的基因检测是不出具正式报告的，也就无法作为明确的临床证据，我们不推荐使用这类免费服务。

如果您家人是疑似脑白质营养不良患者，且家庭情况特别困难（有相关资料证明），我们可以帮助申请减免一些费用。

基因检测报告看不懂怎么办？

患者拿到基因检测报告后应与临床医生和遗传专科医生沟通，如果仍有疑问可以寻求遗传咨询服务。

对于脑白质营养不良患者，亮点连接会免费提供基因报告解读服务。