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关注脑白质营养不良罕见病

一文看懂“基因检测”

为什么诊断罕见病要做基因检测?

罕见病大部分是遗传病,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病,检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。

人体有两万多个已知基因,而每个人都有基因突变,结合临床症状就有可能找到患者(先证者)基因层面的致病原因。

基因检测怎么采样?

提供2ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。

与罕见病相关的基因检测有哪些类型?

主要有全基因组测序(WGS)、全外显子基因测序(WES)、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片(CMA)、染色体核型、荧光原位杂交(FISH)、MLPA、qPCR等,以及各种表观遗传学检测。

为什么一般建议一家三口一起采样做基因检测?

有两个原因:

  1. 患儿及其父母一起做全外显子基因测序(Trio-wes)可以获得更高的诊断率;
  2. 可了解夫妻双方再生育的遗传风险。

为什么做了基因检测却没找到病因?

有可能是以下原因之一:

  1. 不存在致病变异:非遗传病因导致的疾病,需依靠临床医生重新评估诊断;
  2. 存在致病变异,但由于检测技术本身的局限性无法发现,如MLPA或核型分析无法检测出基因发生的微小点突变,全外显子测序无法覆盖非编码区域,靶向测序无法检测低复杂度的重复序列区域等,建议向医院相关科室进行遗传咨询,选择有效的检测技术。如果说染色体是一本书,某个基因则是书里面的一页,即使46本书看起来都很好,也不代表书里面没有错字;
  3. 已做的基因检测可能没有覆盖到不典型的突变区域,例如:全外显子基因测序如果没有涉及线粒体基因(mtDNA),就不会体现线粒体基因突变情况;
  4. 采用的基因检测方式有可能无法发现表观遗传问题,如小胖威利(普瑞德威利综合征)就是表观遗传疾病;
  5. 基因检测的诊断率不是100%,但是在逐年提升。

基因检测的阴性报告是否就表示患者没有基因问题?

不一定!特别是当患者有一些基因突变的致病级别为“临床意义未明(VUS)”的情况下。

按照ACMG标准,基因突变有5个致病级别,为“致病的(P)”、“可能致病的(LP)”、“意义不明确的(VUS)”、“可能良性的(LB)”和“良性的(B)”,VUS的情况虽然是阴性结果,但是不应被忽略,特别是临床症状高度相关的情况下。

哪些机构做基因检测靠谱?

这里不想为任何机构做宣传。患者家属需要了解的是:

  1. 大部分医院是无法在院内完成基因测序的,需要外送血样到合作的检测机构进行;
  2. 基因测序、数据分析、完成报告需要一定时间,一般在20个工作日以上;
  3. 患者具有基因检测产生的原始fastq数据的所有权,可向机构索取,机构不应收取额外费用。

保留基因检测的原始数据有什么用?

原始fastq数据的所有权属于患者,对于没有通过检测找到致病突变的情况,原始数据可以后续提供给其它机构进行“重分析”,有一定可能找到原因,避免以后重复取样,检测费用也会节省。

检测后怎么知道家庭中其它亲属的遗传风险?

可以请父母或同胞兄弟姐妹等亲戚采样,找原检测机构基于同样致病位点进行验证检测,一般全外显子基因检测会赠送验证名额,即使没有赠送费用也比较低。

基因检测要花多少钱?

以全外显子基因测序(WES)为例,一般在5000元内,三个人的Trio-wes价格为一个人的两倍。

可以免费做基因检测吗?

大部分免费的基因检测是不出具正式报告的,也就无法作为明确的临床证据,我们不推荐使用这类免费服务。

如果您家人是疑似脑白质营养不良患者,且家庭情况特别困难(有相关资料证明),我们可以帮助申请减免一些费用。

基因检测报告看不懂怎么办?

患者拿到基因检测报告后应与临床医生和遗传专科医生沟通,如果仍有疑问可以寻求遗传咨询服务。

对于脑白质营养不良患者,亮点连接会免费提供基因报告解读服务。

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