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Zellweger综合征
Zellweger综合征
4H脑白质营养不良

一文看懂“基因检测”

罕见病大部分是遗传病,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病,检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因,而每个人都有基因突变,结合临床症状就有可能找到患者(先证者)基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序(WGS)、全外显子基因测序(WES)、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片(CMA)、染色体核型、荧光原位杂交(FISH)、MLPA、qPCR等,以及各种表观遗传学检测。 有两个原因: 患儿及其父母一起做全外显子基因测序(Tri…

2022年3月21日 0条评论 318点热度 3人点赞 亮小点 阅读全文
Zellweger综合征

Zellweger综合征是怎样一种疾病?

Zellweger综合征,因发现者汉斯·乌尔里希·齐薇格(Zellweger)博士而命名,又称肝脑肾综合症,是一种罕见的过氧化物酶体遗传疾病,是由PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19或PEX26基因中的一个或多个突变引起的,该突变导致过氧化物酶体功能缺失,在过氧化物酶体中降解的极长链脂肪酸(VLCFA)和支链脂肪酸(BCFA)无法被正常代谢,这些脂质的积累会损害多器官系统的正常功能,也会引起脑白质脱髓鞘病变。Zellweger综合征…

2020年7月2日 0条评论 1903点热度 16人点赞 亮小点 阅读全文
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