罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临……

Zellweger综合征，因发现者汉斯·乌尔里希·齐薇格（Zellweger）博士而命名，又称肝脑肾综合症，是一种罕见的过氧化物酶体遗传疾病，是由PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12……