罕见病大部分是遗传病,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病,检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因,而每个人都有基因突变,结合临……
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白质消融性脑白质病(或消融性脑白质营养不良),简称VWM
白质消融性脑白质病(VWM)是怎样一种疾病?
白质消融性脑白质病,简称VWM(Leukoencephalopathy with vanishing white matter),又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous system h……