罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Tri…
本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的患者，其造血干细胞移植回输截止2021年8月底已超过3个月，一例为自体造血干细胞移植（基因修饰疗法），其余均为异体造血干细胞移植。 希望这个调研的结果可以帮助患者家庭更理性的面对这个重大医疗决策，也帮助相关血液科医生更全面的了解脑白质营养不良患者的需求。 本次调研特别感谢中南大学湘雅医院的付斌教授指导设计调研表单。 回输是指将供体的造血干细胞通过静脉输入到患者体内的过程。对于自体干细胞移植是指回输经过基因修饰的患者自己的造血干细胞。 本次…
学龄孩子的家长，都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣，当孩子学习能力下降，注意力不集中的时候，我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表现为“不爱学习”。 皮肤、乳晕、牙龈发黑，有可能是ALD造成的肾上腺皮质功能受损。 弱视、散光、斜视等视力问题，未必是眼睛本身的问题，也有可能是脑白质脱髓鞘早期病变造成的。 听力下降，也会表现为“不听话”或者“不听课”。 脾气差易怒、注意力不集中、多动，可能是脑白质病变的影响。 腿脚无力、走路步态异常（脚内外撇等）、平衡感和协调性差（如不会跳绳）等…
[title]MLD简述[/title] 异染性脑白质营养不良，简称MLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由ARSA基因（22q13.33）突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂，过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞，引发脱髓鞘，进而造成神经系统中白质的逐渐丧失。 芳基硫酸酯酶A位于溶酶体中，因此MLD也被归为“溶酶体储积病”。 另有少量病例是PSAP基因（10q22.1）突变引起的saposin B蛋白质缺乏，这种蛋白质可以激活芳基硫酸酯酶A 共同分解硫苷脂，如果缺乏也会带来ARSA酶缺乏一样的问…
