异染性脑白质营养不良（MLD）是怎样一种疾病？

[title]MLD简述[/title]

另有少量病例是PSAP基因（10q22.1）突变引起的saposin B蛋白质缺乏，这种蛋白质可以激活芳基硫酸酯酶A 共同分解硫苷脂，如果缺乏也会带来ARSA酶缺乏一样的问题。

[title]患病率[/title]

[title]遗传机制[/title]

[title]发病分型和症状[/title]
晚期婴儿型
最常见形式（50%-60%），常在出生后两年内发病，患病的孩子发育迟缓，失去语言能力和行走障碍。随着疾病的恶化，肌张力通常先下降，然后增加到僵硬的程度，患者通常不能存活到童年以后。
少年型
20-30％的患者，发病发生在4岁至青春期之间。最初征兆可能是行为问题以及学习障碍，进展比晚期婴儿型要慢，患者一般可以存活20年左右。
成人型
约15％至20％的患者，症状出现在青少年时期或以后，通常会出现诸如酗酒，药物滥用、学习或工作障碍等行为问题。并可能会出现精神病症状，例如妄想或幻觉，患者一般可以存活20至30年，期间，病程发展可能相对稳定，有时也快速发展。

[title]诊断[/title]

• 针对RASA和PASA基因突变情况的基因检测可以作为确诊依据
• 头颅MRI可以帮助医生判断是否为MLD，但不足以作为确诊依据
• 血液ARSA酶水平检查和血尿硫苷脂检查是MLD最合适的生化检查

[title]治疗[/title]

• 对于未发病或者症状轻微的患者可以考虑干细胞移植
• 对于症状明显的患者主要是缓解神经功能症状
• 有多个进行中的基因治疗临床实验：主要是慢病毒载体或自体干细胞基因修饰回输。

[title]视频[/title]

[title]参考资料[/title]