本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的46例患者，其造血干细胞移植回输截止2022年底前都已超过3个月，其中1例为自体造血干细胞移植（基……
分类：佩梅病
Pelizaeus-Merzbacher disease（PMD）
一文看懂“基因检测”
罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临……
2021年脑白质营养不良疾病的造血干细胞移植调研
本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的患者，其造血干细胞移植回输截止2021年8月底已超过3个月，一例为自体造血干细胞移植（基因修饰疗……
佩梅病是怎样一种疾病？
佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease），简称PMD，是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病，1885年，Friedrich Pelizaeus首次发现这种疾病，25年后，Ludwig Merzbacher进……