本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的患者，其造血干细胞移植回输截止2021年8月底已超过3个月，一例为自体造血干细胞移植（基因修饰疗法），其余均为异体造血干细胞移植。

希望这个调研的结果可以帮助患者家庭更理性的面对这个重大医疗决策，也帮助相关血液科医生更全面的了解脑白质营养不良患者的需求。

本次调研特别感谢中南大学湘雅医院的付斌教授指导设计调研表单。

调研样本概述

移植回输时间

回输是指将供体的造血干细胞通过静脉输入到患者体内的过程。对于自体干细胞移植是指回输经过基因修饰的患者自己的造血干细胞。

本次调研中回输5年以上的2位患者目前皆生存，其中1例为成人患者异体造血干细胞移植，另1例为儿童自体造血干细胞移植。回输2至5年的13位患者目前也皆生存。

患者性别

男性患者38名，女性患者3名，共计41名，原因是ALD患者皆为男性。

患者区域

涉及全国20个省和直辖市，其中广东、山东5名患者，浙江、江苏4名患者，湖南3名患者。

患者病种

ALD（肾上腺脑白质营养不良）患者35名，MLD（异染脑白质营养不良）患者4名，GLD（克拉伯病、球形脑白质营养不良）患者2名。

患者目前是否存活

移植治疗后截止目前38名患者存活，3名当前已去世（均为ALD患者）。

患者年龄

35名为12岁以内儿童，有2名成年人（都为ALD成人患者），其余为青少年。具体见下图：

患者移植前是否有神经症状

无神经症状移植的8例，其余33例在移植前有不同程度的神经症状。

患者移植前Loes评分

Loes评分作为移植前医生团队的参考指标，一般认为超过14分，移植风险会大于收益。调研中16例了解患者的Loes评分，其中14例在14分以内。

确诊医院和移植医院是否相同

调研中确诊医院和移植医院相同的比例略高。

在哪家医院进行了造血干细胞移植？

造血干细胞供体来源

三种来源中，使用外周血这种最容易获得的亲缘性来源的最多，部分患者使用了多个来源的干细胞供体。

HLA供体配型情况

移植并发症情况

回输后有28例无严重并发症，感染是造成严重并发症的主要原因。

移植后病情是否改善？

相信医生和患者都会非常关注这个问题，原发病和移植排异共同作用下，移植治疗未必能遏制病情发展，请理性看待。

如果只看移植回输后超过16个月的22例患者情况，有改善的比例明显增加。

费用情况

患者家属需要考虑医疗相关费用和医疗外费用（如医院所在地半年租房的费用），本次调研针对医疗相关费用。

移植住院期间医院内费用：

外购药物和医院外检查费用（例如配型检测费用）：

骨髓库/脐血库费用（如直接使用亲缘供体则无这部分费用）：

医保覆盖情况

患者基本医保种类（39例提供数据）：

医保可支付比例：

是否获得商业保险理赔

大部分确诊前已购买商业保险的患者被拒赔，移植后获得理赔的商业保险有：少儿平安福、阳光人寿融合家庭医疗保、太平洋重疾险、蚂蚁金服好医保以及部分地方惠民宝，理赔事由一般为造血干细胞移植本身以及严重的原发病症状。

MLD和GLD移植情况汇总

• 调研中6名MLD和GLD皆为3至8岁的儿童患者，移植前都有一定程度的神经症状；
• 目前皆生存，3例认为病情有恶化，2例认为好转，1例无明显变化；
• 移植后仅1名出现严重并发症（感染）；
• 供体皆为无关供体（非亲缘），其中1例为外周血，其余皆使用脐带血作为供体；
• 移植医院为：北京京都儿童医院（2例）、北京儿研所、广州妇女儿童医疗中心、河北中西医结合儿童医院以及上海复旦大学附属儿童医院。

ALD移植情况汇总

• 调研中35名ALD患者覆盖各年龄段，移植年龄最小的1岁，最大的29岁；
• 8例无神经症状移植的患者中，有2例认为病情有恶化，其余6例认为有改善或无明显变化，有2例出现其它移植并发症（血栓性微血管病、B淋巴细胞增生等），6例没有严重并发症；
• 27例有神经症状移植的患者中，有16例认为病情有恶化（含3例已去世），其余11例认为有改善或无明显变化，有11例出现严重移植并发症（感染或排异），16例没有严重并发症；
• 使用的供体，除1例为自体造血干细胞移植外，其余皆为异体供体，17例使用亲缘半相合（主要是父亲外周血）、1例使用亲缘全相合、9例使用无关不全相合（主要是脐带血）、7例使用无关全相合（主要是骨髓或脐带血）。

【特别说明】请注意以上调研内容皆为患者根据回忆提供，可能与实际数据有所偏差，仅供参考！