肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐丧失和肾上腺皮质的退化。儿童脑型（ccALD）的患者大部分在较短时间内完全瘫痪，甚至死亡。

目前中国尚无该疾病的严重性调研报告，本次调研希望可以补上这块拼图，为将来ALD的预防体系建立、药物研发、政策制定提供基础量化数据。

调研样本概述

患者性别

男性患者193名，女性患者3名，ALD患者一般为男性，也有少量女性发病。

患者区域

参与调研的患者涉及全国28个省、直辖市和自治区，其中河南省、湖南省和河北省参与调研的患者最多。

患者年龄

12岁以下儿童患者122名（62%），12-17岁青少年患者27名（14%），成人患者47名（24%）。年龄最小的2岁，最大的60岁。

填表人与患者关系

有27名患者本人填写了调研，其余为患者家属。

疾病对患者的直接影响

疾病造成的疼痛程度

作出选择的138名患者中有59人（42.8%）选择了5分（最严重）。

从20名患者本人（成人）的选择来看，3分及以上的8人（40%），3分以下的12人（60%），这部分患者的疼痛情况整体偏轻。

疾病造成的残疾

疾病造成了182名（93%）患者不同类型的残疾。其中肢体残疾最普遍，造成2种（含）以上残疾的有143位患者。

182名患者中有86位（47%）患者办理了残疾证，其中33人（38%）的残疾证级别为一级和二级。

疾病对六项基本生活技能的影响

六项基本生活技能包括：穿衣、移动、行动、如厕、进食、洗澡。

131名（67%）患者有至少一项基本生活技能无法自行完成，其中113名（57%）患者至少两项基本生活技能无法自行完成，78名（40%）患者全部无法自行完成。

疾病对患者受教育的影响

83名患者受疾病影响完全丧失了学习能力。

64名患者因健康原因被迫辍学或休学。

社会接纳对患者的影响

是否因为疾病遭受过歧视等不公正对待？

57名患者或患者家属受到过歧视等不公正对待。

主要是：被别人嘲笑、被迫退学（博士在读）、家人的不理解甚至希望结束婚姻、患者确诊前在学校被老师批评责罚、他人不愿靠近等。

哪些公共设施对于患者不便利？

只有16位患者或患者家属认为公共设施便利程度可接受。

认为交通设施不便利的最多（114位），116位（59%）至少认为有两类公共设施不便利。

疾病治疗情况

患者是否已进行造血干细胞移植？

38位患者接受了造血干细胞移植治疗。（造血干细胞移植治疗的调研我们之前已发布）

患者是否定期就医随访？（含网络问诊）

84位患者会定期就医随访。

医院包括：北京京都儿童医院、上海第六人民医院、上海复旦儿科、上海儿童医学中心、长沙湘雅医院、深圳儿童医院、浙大附属儿童医院、江西省儿童医院、河北省儿童医院、天津儿童医院等。

患者定期进行的相关检查

定期检查的117位患者最关心的是肾上腺两项和VLCFA水平。

与上一问题对比可知，部分患者会做定期检查，但不会进行随访。

成人患者就业情况（47名）

患者目前是否就业？

仅18位（38%）成人患者目前就业。

患者收入情况

目前就业的18位成人患者中，月收入10000元以上的6位，6000-10000元的2位，3000-6000元的8位，3000元以下的2位，月收入6000元以下的共计78%。

疾病是否限制了患者的职业种类选择？

仅5名成人患者认为没有限制，目前就业的18位成人患者中16位（89%）认为限制了职业选择。

疾病是否影响患者的工作时长（因身体、就医等原因）？

仅5名成人患者认为没有限制，目前就业的18位成人患者中14位（78%）认为影响了工作时长。

疾病是否阻碍患者的职业发展（如晋升、加薪等）？

仅3名成人患者认为没有阻碍，目前就业的18位成人患者有中16位（89%）认为有阻碍。

患者是否因为疾病而失去或放弃工作？

有32名成人患者有类似经历。

成人患者婚恋情况（47名）

有20名成人患者目前未婚单身，另有5名成人患者离异。

患者是否曾因疾病结束一段恋情/婚姻？

有16名成人患者因疾病结束恋情或婚姻，其中13名患者目前单身（9人）或离异（4人）。

作为患者或患者家属的心理感受

负面情绪：恐惧（61.8分）、愤怒（31.1分）、紧张（69.9分）、抑郁（53.22分）、悲伤（88.48分）

正面情绪：接纳（32.03分）、愉悦（21.8分）

患者（家属）曾寻求过的心理帮助

大部分患者或患者家属没有寻求过心理方面的帮助，心理咨询是最常寻求的心理帮助。

患者照护情况

家庭中有几位照护者照护患者的生活起居？

仅23名患者不需要照护者，大部分患者家庭（74%）有1-2位照护者，最多的患者家庭有6名照护者。

每1位照护者平均每天投入患者照护的时长？

62%的照护者需要每天需要投入超过8小时照护患者。

35个只有1位照护者的家庭需要投入16个小时以上照护患者。

患者家庭负担情况

患者起病前后，患者父母婚姻情况

患者起病后，父母离异的情况的增加了5对。

患者起病前后，患者父亲就业情况

患者起病后，30位父亲失业或放弃了工作。

­患者起病前后，患者母亲就业情况

患者起病后，63位母亲失业或放弃了工作。

患者家庭的总收入（年）变化

患者起病后，患者家庭的收入下降明显。

起病前，年收入2万元以下的家庭为18个，起病后为68个。起病前，年收入10万元以上的家庭为65个，起病后为34个。

最近一年，患者在医疗方面的直接支出（包括检查、药物、手术等）

患者年医疗费用5万元以上有84个患者家庭，5万元以下的有112个。

最近一年，患者在其它方面的因疾病而产生的支出（包括特殊食品、康复、辅具、聘请照护者、交通、租房等）

疾病产生的非医疗支出中，72个家庭负担在5万元以上，5万以下的有124个。

患者医保类型和费用自付比例

从新农合占比较多（116个）可以了解本次调研中患者为农村户口的较多。

医疗费用自付比例小于50%的有47位患者，自付比例为50%的有84位患者，自付比例大于50%的有65位患者。

新农合、城镇居民医保和城镇职工医保自付比例平均值皆为56%。

医保应加强对于该遗传疾病的保障。

患者家庭获得的社会支持

大部分患者家庭没有获得过社会支持。

35个家庭获得过残联支持。（86位患者办理了残疾证）。

17个家庭获得了民政部门支持。

疾病预防情况

患者家庭（患者本人、父母、同胞、子女）是否有再生育计划？

有62个患者家庭有再生育计划。

患者家庭了解的遗传病风险预防手段

61%的患者家庭了解至少一种遗传病风险预防手段。

有14个有再生育计划的患者家庭不了解任何一种遗传病预防手段。

 是否计划通过上述预防手段降低遗传病的再发风险？

95%的患者家庭计划通过预防手段降低ALD的再发风险。

有3个有再生育计划的患者家庭不准备通过预防手段降低ALD的再发风险。

疾病严重性评估汇总

评分（0-10分，分数越高越严重）

患者在身体方面的困难程度评分	9
患者在治疗方面的困难程度评分	6
患者在受教育方面的困难程度评分	8
患者在就业方面的困难程度评分	8（仅成人患者）
患者在婚恋方面的困难程度评分	5（仅成人患者）
患者在社会接纳方面的困难程度评分	6
照护患者方面的困难程度评分	10
家庭经济负担方面的程度评分	6
家庭精神负担方面的程度评分	8