罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Tri…

Aicardi-Goutières（艾卡迪-古特雷斯）综合征，简称AGS，是一种主要影响大脑、免疫系统和皮肤的遗传疾病。 TREX1（3p21.31，AGS1型，23%）、RNASEH2A（19p13.13，AGS4型，5%）、RNASEH2B（13q14.3，AGS2型，36%）和RNASEH2C（11q13.1，AGS3型，12%）基因，提供了制造核酸酶的指令，这些基因中的任何一个突变被认为会导致相应核酸酶的缺失或功能异常。酶功能缺失或受损可能会导致细胞中不需要的 DNA或RNA 积累。不需要的DNA或RNA可…