连接亮点 点亮希望

关注脑白质营养不良罕见病

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《关于「亮点连接」》

亮点连接罕见病关爱之家,是由脑白质营养不良患者和家属发起的病友公益组织。我们将致力于患者服务、医患科普、医疗推动和政策倡导,力求提升每一个患者的生存质量。希望连接亮点,点亮希望,最终让这一类不治之症可防可治。

脑白质营养不良(Leukodystrophy 简称LD)是一系列基因突变造成的罕见病,疾病引发脱髓鞘或髓鞘生成障碍等问题(髓鞘是神经的保护层),累及中枢神经系统白质,并可能伴随周围神经系统异常,是一类致残致死率高,且目前无法治愈的病症。主要包括肾上腺脑白质营养不良(ALD)异染性脑白质营养不良(MLD) 克拉伯病(球形细胞脑白质营养不良、GLD)亚历山大病白质消融性白质脑病 (VWM)Zellweger综合征卡纳万病(海绵状脑白质营养不良)佩梅病(PMD)Aicardi-Goutières综合征(AGS)Leigh综合征50多种疾病。

全球涉及的病患约100万人,即7000人中的一个,LD是基因突变造成的疾病,目前的医学还没有根本治愈的方法,只能对症治疗。该类疾病肢残致死率高,群体负担很重。

因为是罕见病,很多医生并不熟悉这类疾病,一旦误诊将延误宝贵的治疗时机,如果疾病进入快速发展期,目前的医学是无力回天的。

因为患者、来自患者、服务患者。
Of the patients, by the patients, for the patients.

病友服务

亮点连接会第一时间帮助病友了解疾病、建立正确面对疾病的信心。并提供以下病友服务:
①基因报告解读(家系风险推演、再生育风险规避建议)
②就医指导(就医地图、就医技巧)
③健康生活建议
④干细胞移植后的康复建议
⑤周日晚8点直播分享(直播订阅

专业顾问

  • 北京大学第一医院 王静敏教授
  • 中南大学湘雅医院 彭镜教授
  • 中南大学湘雅医院 付斌教授
  • 上海交通大学附属第六人民医院 曹立教授
  • 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 王剑教授
  • 上海复旦大学附属儿科医院 钱晓文教授
  • 上海复旦大学附属儿科医院 罗飞宏教授

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