连接亮点 点亮希望

关注脑白质营养不良罕见病

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亮点连接罕见病关爱之家,是由脑白质营养不良患者和家属发起的病友公益组织。我们将致力于患者服务、医患科普、医疗推动和政策倡导,力求提升每一个患者的生存质量。希望连接亮点,点亮希望,最终让这一类不治之症可防可治。

脑白质营养不良(Leukodystrophy 简称LD)是一系列基因突变造成的罕见病,疾病引发脱髓鞘或髓鞘生成障碍等问题(髓鞘是神经的保护层),累及中枢神经系统白质,并可能伴随周围神经系统异常,是一类致残致死率高,且目前无法治愈的病症。主要包括肾上腺脑白质营养不良(ALD)异染性脑白质营养不良(MLD) 克拉伯病(球形细胞脑白质营养不良、GLD)亚历山大病白质消融性白质脑病 (VWM)Zellweger综合征、卡纳万病(海绵状脑白质营养不良)、佩梅病(PMD) 、Aicardi-Goutières综合征(AGS)、Leigh综合征等50多种疾病。

这些疾病的患病率大都低于十万分之一,可以说是罕见病中的罕见病。全球涉及的病患约100万人,即7000人中的一个,由于LD是基因突变造成的疾病,目前的医学还没有根本治愈的方法,只能对症治疗。

同样因为是罕见病,很多医生并不熟悉这类疾病,一旦误诊将延误宝贵的治疗时机,如果疾病进入快速发展期,目前的医学是无力回天的。

因为患者、来自患者、服务患者。
Of the patients, by the patients, for the patients.

病友服务

亮点连接会第一时间帮助病友了解疾病、建立正确面对疾病的信心。并提供以下病友服务:
①遗传咨询(家族风险推演、再次生育风险规避建议)
②医疗服务的对接
③健康生活指导
④干细胞移植后的康复指导
⑤每周一次的直播分享(直播订阅

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