亮点连接罕见病关爱之家，是由脑白质营养不良患者和家属发起的病友公益组织。我们将致力于患者服务、医患科普、医疗推动和政策倡导，力求提升每一个患者的生存质量。希望连接亮点，点亮希望，最终让这一类不治之症可防可治。
脑白质营养不良（Leukodystrophy 简称LD）是一系列基因突变造成的罕见病，疾病引发脱髓鞘或髓鞘生成障碍等问题（髓鞘是神经的保护层），累及中枢神经系统白质，并可能伴随周围神经系统异常，是一类致残致死率高，且目前无法治愈的病症。主要包括肾上腺脑白质营养不良（ALD）、异染性脑白质营养不良(MLD) 、克拉伯病（球形细胞脑白质营养不良、GLD）、亚历山大病、白质消融性白质脑病 (VWM) 、Zellweger综合征、卡纳万病（海绵状脑白质营养不良）、佩梅病(PMD) 、Aicardi-Goutières综合征(AGS)、Leigh综合征等50多种疾病。
全球涉及的病患约100万人，即7000人中的一个，LD是基因突变造成的疾病，目前的医学还没有根本治愈的方法，只能对症治疗。该类疾病肢残致死率高，群体负担很重。
因为是罕见病，很多医生并不熟悉这类疾病，一旦误诊将延误宝贵的治疗时机，如果疾病进入快速发展期，目前的医学是无力回天的。
因为患者、来自患者、服务患者。
Of the patients, by the patients, for the patients.
病友服务
亮点连接会第一时间帮助病友了解疾病、建立正确面对疾病的信心。并提供以下病友服务：
①基因报告解读（家系风险推演、再生育风险规避建议）
②就医指导（就医地图、就医技巧）
③健康生活建议
④干细胞移植后的康复建议
⑤周日晚8点直播分享（直播订阅）
专业顾问
- 北京大学第一医院 王静敏教授
- 中南大学湘雅医院 彭镜教授
- 中南大学湘雅医院 付斌教授
- 上海交通大学附属第六人民医院 曹立教授
- 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 王剑教授
- 上海复旦大学附属儿科医院 钱晓文教授
- 上海复旦大学附属儿科医院 罗飞宏教授
支持我们
声明
本网站内容无意替代专业医疗建议，诊断或治疗。如果您对医疗状况有任何疑问，请务必尽早就医，咨询您的医生。切勿因您在本网站上阅读过的内容而忽视专业医疗建议或延迟就医。
连接我们
目前我们连接到近700个患者家庭以及多位医生专家，期待您的连接！
