卡纳万病简述
疾病档案
卡纳万病（Canavan Disease）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，特征是大脑白质的海绵状变性。患病的婴儿在出生时一般外观正常，但通常在 3-6 个月时出现症状，症状包括大头畸形、无法控制头部、肌张力弱导致“软弱无力”，发育迟缓等。大多数受影响的儿童在 10 岁前会出现危及生命的并发症。
卡纳万病是由ASPA基因的突变引起的，该基因提供了制造称为天冬氨酸酰化酶的指令。这种酶通常会分解一种叫做 N-乙酰-L-天冬氨酸 (NAA) 的化合物，这种化合物主要存在于大脑的神经元中。NAA的功能尚不清楚。ASPA基因的突变会降低天冬氨酸酰化酶的功能，从而影响 NAA 的正常分解，使 NAA 在大脑中积累到高水平，导致髓鞘形成障碍并损害髓鞘。
患病率
该疾病极为罕见，但在德系犹太血统的人中最为常见。研究表明，这种疾病影响德系犹太人口中 6400 至 13500 人中的 1 人。其他人类种群的发病率未知。
遗传机制
卡纳万的遗传模式是常染色体隐性遗传，父母任何一方携带突变基因一般不会发病，但是他们的后代有25%的几率成为患者。
诊断
- 通过基因检测确定ASPA基因的突变情况是重要的确诊手段。
- 血液或尿液中天冬氨酸酰化酶的活性也是重要的生化诊断指标。
治疗
目前无法治愈，只能进行相应专科对症治疗。患者家庭再次生育前应进行遗传咨询，了解遗传风险的可能避免方式。
支持治疗包括以下方面:
- 物理治疗和改善运动功能的康复训练
- 如果癫痫发作，使用抗癫痫药物 (AED)
- 特殊教育
- 语言训练
- 鼻饲或胃造口保证喂养（吞咽困难情况下）
目前有相关基因治疗处于临床试验阶段。
参考资料
[3] MedlinePlus：https://medlineplus.gov/genetics/condition/canavan-disease/