Zellweger综合征,因发现者汉斯·乌尔里希·齐薇格(Zellweger)博士而命名,又称肝脑肾综合症,是一种罕见的过氧化物酶体遗传疾病,是由PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12……
分类:其它疾病
亚历山大病、卡纳万病、佩梅病等其它遗传性脑白质病
白质消融性脑白质病(VWM)是怎样一种疾病?
白质消融性脑白质病,简称VWM(Leukoencephalopathy with vanishing white matter),又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous system h……
孩子这些容易被忽视的“小问题“,可能是遗传性脑白质病的前兆!
学龄孩子的家长,都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣,当孩子学习能力下降,注意力不集中的时候,我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表……
亚历山大病是怎样一种疾病?
亚历山大病(Alexander disease),简称ALX或AxD,是一种非常罕见的遗传代谢病,约95%是由17号染色体上的GFAP基因(17q21)突变造成神经胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)异常,影响髓磷……