罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Tri…
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），简称HDLS或ALSP（Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），是一种罕见的成人发病的神经退行性疾病。 HDLS患者通常在发病后 6 年内死于痴呆症。脑成像显示脑白质出现斑片状异常，主要影响额叶和顶叶。HDLS另一个…
遗传性多发脑梗死性痴呆（Hereditary Multi-infarct Dementia或Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy），简称CADASIL，是一种罕见的遗传性脑病。 CADASIL会影响小血管，引起血管平滑肌细胞异常并逐渐死亡，脑血管血流异常，导致中风和其它脑损伤，由此产生的血管损伤（动脉病）可导致偏头痛，通常伴有视觉障碍或癫痫发作。中风可能在从童年到成年的任何时间发生，但通…
Aicardi-Goutières（艾卡迪-古特雷斯）综合征，简称AGS，是一种主要影响大脑、免疫系统和皮肤的遗传疾病。 TREX1（3p21.31，AGS1型，23%）、RNASEH2A（19p13.13，AGS4型，5%）、RNASEH2B（13q14.3，AGS2型，36%）和RNASEH2C（11q13.1，AGS3型，12%）基因，提供了制造核酸酶的指令，这些基因中的任何一个突变被认为会导致相应核酸酶的缺失或功能异常。酶功能缺失或受损可能会导致细胞中不需要的 DNA或RNA 积累。不需要的DNA或RNA可…
卡纳万病（Canavan Disease）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，特征是大脑白质的海绵状变性。患病的婴儿在出生时一般外观正常，但通常在 3-6 个月时出现症状，症状包括大头畸形、无法控制头部、肌张力弱导致“软弱无力”，发育迟缓等。大多数受影响的儿童在 10 岁前会出现危及生命的并发症。 卡纳万病是由ASPA基因的突变引起的，该基因提供了制造称为天冬氨酸酰化酶的指令。这种酶通常会分解一种叫做 N-乙酰-L-天冬氨酸 (NAA) 的化合物，这种化合物主要存在于大脑的神经元中。NAA的功能尚不清楚。ASPA基因的…
Zellweger综合征，因发现者汉斯·乌尔里希·齐薇格（Zellweger）博士而命名，又称肝脑肾综合症，是一种罕见的过氧化物酶体遗传疾病，是由PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19或PEX26基因中的一个或多个突变引起的，该突变导致过氧化物酶体功能缺失，在过氧化物酶体中降解的极长链脂肪酸（VLCFA）和支链脂肪酸（BCFA）无法被正常代谢，这些脂质的积累会损害多器官系统的正常功能，也会引起脑白质脱髓鞘病变。Zellweger综合征…
白质消融性脑白质病，简称VWM（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood ataxia with central nervous system hypomyelination，CACH），是一种罕见的神经退行性遗传病，是由EIF2B1（12q24.31）、EIF2B2（14q24.3）、EIF2B3（1p34.1）、EIF2B4（2p23.3）和EIF2B5（3q27.1）这5个基因中的一个或多个突…
学龄孩子的家长，都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣，当孩子学习能力下降，注意力不集中的时候，我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表现为“不爱学习”。 皮肤、乳晕、牙龈发黑，有可能是ALD造成的肾上腺皮质功能受损。 弱视、散光、斜视等视力问题，未必是眼睛本身的问题，也有可能是脑白质脱髓鞘早期病变造成的。 听力下降，也会表现为“不听话”或者“不听课”。 脾气差易怒、注意力不集中、多动，可能是脑白质病变的影响。 腿脚无力、走路步态异常（脚内外撇等）、平衡感和协调性差（如不会跳绳）等…
[title]亚历山大病简述[/title] 亚历山大病（Alexander disease），简称ALX或AxD，是一种非常罕见的遗传代谢病，约95%是由17号染色体上的GFAP基因（17q21.31）突变造成神经胶质原纤维酸性蛋白（GFAP）异常，影响髓磷脂生成，引起脱髓鞘，破坏脑白质，并在大脑和脊髓神经中形成一种纤维状的嗜酸性粒细胞沉积，称为罗森塔尔纤维（Rosenthal fiber）。 疾病命名来自于1949年发现这种疾病的澳大利亚病理学家W. Stewart Alexander博士。 [title]患病…
