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白质消融性脑白质病(VWM)是怎样一种疾病?

VWM简述

白质消融性脑白质病,简称VWM(Leukoencephalopathy with vanishing white matter),又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous system hypomyelination,CACH),是一种罕见的神经退行性遗传病,是由EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3,EIF2B4和EIF2B5这5个基因中的一个或多个突变引起的,该突变导致EIF2B蛋白质的异常,影响了人体蛋白质生成的调节机制,脑白质受到的影响最明显。儿童发病的患者初期表现为发育迟缓,运动功能退化,直到完全失去行动能力,甚至死亡。

患病率

虽然罕见,患病率尚不明确,但被认为是最常见的遗传性脑白质病。

遗传机制

常染色隐性遗传,携带一个变异基因并不会发病,如果父母双方都携带变异基因,则子女有25%的几率患病。5个基因中的任何一个发生变异都会带来问题,但是最常见的是EIF2B5的变异,其次为EIF2B3。
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发病分型和症状

儿童发病
是VWM的最常见类型,大部分在2-8岁发病。初期主要表现为运动倒退,发烧和头部磕碰都会加重病情,起病年龄越早,病情发展越快,运动功能倒退越严重,存活时间越短。
成人发病
成人发病通常进展较慢,对运动能力的影响相对较小,但可能引起视神经方面的问题,并可能促发昏迷。这种类型容易被误诊为多发硬化或者NMO(视神经脊髓炎)
卵巢型
在部分成人女性患者中,脑白质受累较轻,但出现卵巢功能障碍,也被称为卵巢性脑白质营养不良(ovarioleukodystrophy,OLD)

诊断

  • 通过基因检测确定EIF2B1~5基因的突变情况是重要的确诊手段
  • 头颅MRI是临床上主要的确诊手段,经验丰富的医生可以通过核磁结果确诊。
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治疗

VWM无法治愈,但是可以通过运动功能的康复训练延缓疾病发展,也可以服用抗癫痫药避免癫痫发作。
要尽可能的预防感染、发烧和摔倒。对于儿童,在户外佩戴头盔有助于最大程度地减少头部创伤的影响。
在已知遗传风险的情况下,可以通过产前干预(三代试管婴儿或者孕期胎儿基因检测)来预防。

参考资料

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