本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的患者，其造血干细胞移植回输截止2021年8月底已超过3个月，一例为自体造血干细胞移植（基因修饰疗法），其余均为异体造血干细胞移植。 希望这个调研的结果可以帮助患者家庭更理性的面对这个重大医疗决策，也帮助相关血液科医生更全面的了解脑白质营养不良患者的需求。 本次调研特别感谢中南大学湘雅医院的付斌教授指导设计调研表单。 回输是指将供体的造血干细胞通过静脉输入到患者体内的过程。对于自体干细胞移植是指回输经过基因修饰的患者自己的造血干细胞。 本次…
白质消融性脑白质病，简称VWM（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood ataxia with central nervous system hypomyelination，CACH），是一种罕见的神经退行性遗传病，是由EIF2B1（12q24.31）、EIF2B2（14q24.3）、EIF2B3（1p34.1）、EIF2B4（2p23.3）和EIF2B5（3q27.1）这5个基因中的一个或多个突…
由于血液内的极长链脂肪酸不能被代谢，会渐进性的损害肾上腺皮质功能，影响重要激素的分泌。 [title]如何判断肾上腺皮质受损？[/title] 需要关注两个生化指标：即ACTH（促肾上腺皮质激素水平）和皮质醇（早8点），都是通过抽血检测，可以找内分泌科医生开具检查。 ACTH高于65 pg/ml就说明肾上腺皮质有受损，如果早8点皮质醇水平低于166 nmol/L（或）就需要补充相应激素了（如氢化可的松）。 具体是否用药以及如何用药，请咨询医生并遵医嘱。 可能造成的症状有： 色素沉着（皮肤、乳晕、牙龈发黑） 低血钠高…
肾上腺脑白质营养不良（ALD）作为一种遗传代谢病，能治吗？ 答案是：无法治愈，但可以对症治疗！对于ALD患者应早诊断，并积极干预，采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延长患者生命。 既然是ABCD1基因的问题，改变突变的基因就可以治疗ALD。目前临床上，异体造血干细胞移植，是相对成熟的修正血液相关基因的方式。患者首先需要接受超大剂量放疗或化疗等手段抑制自身免疫系统，然后再输入采自其它健康人的造血干细胞，重建正常造血机制，修复血液相关基因。一般造血干细胞移植即骨髓移植。如果移植成功，有一定几率减缓甚至制止病程的…
