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Leigh综合征
Leigh Syndrome
4H脑白质营养不良

一文看懂“基因检测”

罕见病大部分是遗传病,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病,检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因,而每个人都有基因突变,结合临床症状就有可能找到患者(先证者)基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序(WGS)、全外显子基因测序(WES)、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片(CMA)、染色体核型、荧光原位杂交(FISH)、MLPA、qPCR等,以及各种表观遗传学检测。 有两个原因: 患儿及其父母一起做全外显子基因测序(Tri…

2022年3月21日 0条评论 593点热度 4人点赞 亮小点 阅读全文
Leigh综合征

Leigh综合征是怎样一种疾病?

Leigh综合征(Leigh syndrome),又称亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing encephalomyelopathy)是一种罕见的遗传性神经代谢疾病。1951年,英国神经病学家Archibald Denis Leigh首次描述该病症。 该疾病的特征是中枢神经系统的持续退化。婴儿期出现 Leigh 综合征的最初迹象通常是呕吐、腹泻和吞咽困难,导致发育迟缓。患者可能会出现肌张力减退、肌肉不自主收缩(肌张力障碍)以及运动和平衡问题(共济失调),四肢感觉丧失和无力(周围神经病变)在 …

2022年1月5日 0条评论 856点热度 5人点赞 亮小点 阅读全文
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