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CADASIL
遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
4H脑白质营养不良

一文看懂“基因检测”

罕见病大部分是遗传病,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病,检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因,而每个人都有基因突变,结合临床症状就有可能找到患者(先证者)基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序(WGS)、全外显子基因测序(WES)、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片(CMA)、染色体核型、荧光原位杂交(FISH)、MLPA、qPCR等,以及各种表观遗传学检测。 有两个原因: 患儿及其父母一起做全外显子基因测序(Tri…

2022年3月21日 0条评论 317点热度 3人点赞 亮小点 阅读全文
CADASIL

CADASIL是怎样一种疾病?

遗传性多发脑梗死性痴呆(Hereditary Multi-infarct Dementia或Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy),简称CADASIL,是一种罕见的遗传性脑病。 CADASIL会影响小血管,引起血管平滑肌细胞异常并逐渐死亡,脑血管血流异常,导致中风和其它脑损伤,由此产生的血管损伤(动脉病)可导致偏头痛,通常伴有视觉障碍或​​癫痫发作。中风可能在从童年到成年的任何时间发生,但通…

2022年2月8日 0条评论 519点热度 5人点赞 亮小点 阅读全文
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