罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Tri…

4H脑白质营养不良（4H leukodystrophy），又称Polr3相关性脑白质营养不良（Pol III-related leukodystrophy）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，该疾病目前被认为是最常见的 HLD（髓鞘低下性脑白质营养不良） 之一。 4H脑白质营养不良是一种髓鞘形成疾病，意味着患者的神经系统形成髓鞘的能力降低，少数患有这种疾病的人有小脑萎缩胼胝体（左右脑连接的部分）发育不全的情况。 患者通常有轻度到重度的智力障碍，随着时间的推移逐渐恶化。一些儿童患者早期智力正常，但在疾病过程中发展为轻度智…