罕见病大部分是遗传病,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病,检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因,而每个人都有基因突变,结合临……
分类:佩梅样病
Pelizaeus-Merzbacher-like disease (PMLD)
佩梅样是怎样一种疾病?
佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease),简称PMLD,是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病。PMLD患者中枢神经系统形成髓鞘的能力降低,髓鞘功能减退。症状与佩梅……