罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Tri…

佩梅样病（Pelizaeus-Merzbacher-like disease），简称PMLD，是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病。PMLD患者中枢神经系统形成髓鞘的能力降低，髓鞘功能减退。症状与佩梅病非常相似，但引起问题的遗传原因不同。 GJC2（1q42.13，HLD2型）基因突变引起的佩梅样病的患儿，在婴儿期通常会出现肌张力减退、眼球震颤以及语言和运动发育迟缓，随着患病儿童年龄的增长，肌张力减退发展为肌肉僵硬（痉挛）。GJC2基因突变会减少连接蛋白47（connexin-47）的生成，降低连接蛋白的功…