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佩梅样是怎样一种疾病?

2022年2月10日 423点热度 2人点赞 0条评论

佩梅样病简述

疾病档案


ICD-10: E75.2
OMIM: 260600  300523  608804  612233
ORPHA: 280270
致病基因: GJC2、 AIMP1、HSPD1或SLC16A2 

佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease),简称PMLD,是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病。PMLD患者中枢神经系统形成髓鞘的能力降低,髓鞘功能减退。症状与佩梅病非常相似,但引起问题的遗传原因不同。
GJC2(1q42.13,HLD2型)基因突变引起的佩梅样病的患儿,在婴儿期通常会出现肌张力减退、眼球震颤以及语言和运动发育迟缓,随着患病儿童年龄的增长,肌张力减退发展为肌肉僵硬(痉挛)。GJC2基因突变会减少连接蛋白47(connexin-47)的生成,降低连接蛋白的功能,破坏神经细胞之间的通讯并损害髓鞘形成,从而损害神经系统功能,导致相关症状。
HSPD1(2q33.1,HLD4型)基因突变引起的佩梅样病对脑部影响相对较重,AIMP1(4q24,HLD3型)和SLC16A2(Xq13.2)基因突变对脑部影响相对较轻。

患病率

PMLD非常罕见,目前患病率未知。

遗传机制

佩梅样病一般呈常染色体隐性遗传模式,常染色体隐性遗传病患者的父母每人都携带一份突变基因,但他们通常不会表现出该病的体征和症状,他们的孩子有1/4的可能性患病。
SLC16A2基因突变遵循X连锁隐性遗传模式。

诊断

  • 通过基因检测确定相关基因的突变情况是重要的确诊手段
  • 头颅核磁共振显示脑白质髓鞘发育落后,能够帮助临床医生进行判断

治疗


目前无法治愈,只能进行相应专科(神经科、康复科或骨科等)对症治疗。

参考资料

[1] Orphan: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=280270
[2] Medlineplus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/pelizaeus-merzbacher-like-disease-type-1


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标签: 暂无
最后更新:2025年4月14日

亮小点

这个人很懒,什么都没留下

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