本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，参与调研的共64例患者，感谢各位的参与！ 其中57例回输后已超过半年，数据统计主要针对这57例的情况，其中1例为……
分类：髓鞘低下性脑白质营养不良
Hypomyelinating Leukodystrophy 包括佩梅病(PMD)、佩梅样病(PMLD)、4H脑白质营养不良等23种HLD疾病
2022年脑白质营养不良疾病的造血干细胞移植调研
本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的46例患者，其造血干细胞移植回输截止2022年底前都已超过3个月，其中1例为自体造血干细胞移植（基……
一文看懂“基因检测”
罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临……
佩梅样是怎样一种疾病？
佩梅样病（Pelizaeus-Merzbacher-like disease），简称PMLD，是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病。PMLD患者中枢神经系统形成髓鞘的能力降低，髓鞘功能减退。症状与佩梅……
4H脑白质营养不良是怎样一种疾病？
4H脑白质营养不良（4H leukodystrophy），又称Polr3相关性脑白质营养不良（Pol III-related leukodystrophy）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，该疾病目前被认为是最常见的 HLD（髓……
2021年脑白质营养不良疾病的造血干细胞移植调研
本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的患者，其造血干细胞移植回输截止2021年8月底已超过3个月，一例为自体造血干细胞移植（基因修饰疗……
佩梅病是怎样一种疾病？
佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease），简称PMD，是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病，1885年，Friedrich Pelizaeus首次发现这种疾病，25年后，Ludwig Merzbacher进……
孩子这些容易被忽视的“小问题“，可能是遗传性脑白质病的前兆！
学龄孩子的家长，都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣，当孩子学习能力下降，注意力不集中的时候，我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表……