罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临……
分类：卡纳万病
卡纳万病是怎样一种疾病？
卡纳万病（Canavan Disease）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，特征是大脑白质的海绵状变性。患病的婴儿在出生时一般外观正常，但通常在 3-6 个月时出现症状，症状包括大头畸形、无……
罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临……
卡纳万病（Canavan Disease）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，特征是大脑白质的海绵状变性。患病的婴儿在出生时一般外观正常，但通常在 3-6 个月时出现症状，症状包括大头畸形、无……