罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Tri…

卡纳万病（Canavan Disease）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，特征是大脑白质的海绵状变性。患病的婴儿在出生时一般外观正常，但通常在 3-6 个月时出现症状，症状包括大头畸形、无法控制头部、肌张力弱导致“软弱无力”，发育迟缓等。大多数受影响的儿童在 10 岁前会出现危及生命的并发症。 卡纳万病是由ASPA基因的突变引起的，该基因提供了制造称为天冬氨酸酰化酶的指令。这种酶通常会分解一种叫做 N-乙酰-L-天冬氨酸 (NAA) 的化合物，这种化合物主要存在于大脑的神经元中。NAA的功能尚不清楚。ASPA基因的…