罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Tri…

[title]亚历山大病简述[/title] 亚历山大病（Alexander disease），简称ALX或AxD，是一种非常罕见的遗传代谢病，约95%是由17号染色体上的GFAP基因（17q21.31）突变造成神经胶质原纤维酸性蛋白（GFAP）异常，影响髓磷脂生成，引起脱髓鞘，破坏脑白质，并在大脑和脊髓神经中形成一种纤维状的嗜酸性粒细胞沉积，称为罗森塔尔纤维（Rosenthal fiber）。 疾病命名来自于1949年发现这种疾病的澳大利亚病理学家W. Stewart Alexander博士。 [title]患病…