学龄孩子的家长，都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣，当孩子学习能力下降，注意力不集中的时候，我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表……
分类：ALD
肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良患者：该吃激素吗？
由于血液内的极长链脂肪酸不能被代谢，会渐进性的损害肾上腺皮质功能，影响重要激素的分泌。 需要关注两个生化指标：即ACTH（促肾上腺皮质激素水平）和皮质醇（早8点），都是通过抽……
ALD患者的敌人：极长链脂肪酸（VLCFA）
ALD是一种遗传代谢病，因为ABCD1基因的突变，使得患者身体无法正常代谢极长链脂肪酸（VLCFA）。 Refsum综合症和Zellweger综合症等也会引起极长链脂肪酸水平异常。 VLCFA沉积在中枢……
目前，ALD有那些治疗方法？
肾上腺脑白质营养不良（ALD）作为一种遗传代谢病，能治吗？ 答案是：无法治愈，但可以治疗！ 既然是ABCD1基因的问题，改变突变的基因就可以治疗ALD。目前临床上，异体造血干细胞移……
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是怎样一种疾病？
肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐……
站长故事：历经十三年确诊，告诉你不应再走的弯路
我是轩飞，今年41岁，一名“资深”互联网从业者，发量可鉴。 关注罕见病领域，并非偶然，始于2019年7月。 2019年7月初，当我拿到基因检测报告，听医生描述我的问题的时候，当时的感……