罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Tri…
肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐丧失和肾上腺皮质的退化。儿童脑型（ccALD）的患者大部分在较短时间内完全瘫痪，甚至死亡。 目前中国尚无该疾病的严重性调研报告，本次调研希望可以补上这块拼图，为将来ALD的预防体系建立、药物研发、政策制定提供基础量化数据。 男性患者193名，女性患者3名，ALD患者一般为男性，也有少量女性发病。 参与调研的患者涉及全国28个省、直辖市和…
本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的患者，其造血干细胞移植回输截止2021年8月底已超过3个月，一例为自体造血干细胞移植（基因修饰疗法），其余均为异体造血干细胞移植。 希望这个调研的结果可以帮助患者家庭更理性的面对这个重大医疗决策，也帮助相关血液科医生更全面的了解脑白质营养不良患者的需求。 本次调研特别感谢中南大学湘雅医院的付斌教授指导设计调研表单。 回输是指将供体的造血干细胞通过静脉输入到患者体内的过程。对于自体干细胞移植是指回输经过基因修饰的患者自己的造血干细胞。 本次…
学龄孩子的家长，都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣，当孩子学习能力下降，注意力不集中的时候，我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表现为“不爱学习”。 皮肤、乳晕、牙龈发黑，有可能是ALD造成的肾上腺皮质功能受损。 弱视、散光、斜视等视力问题，未必是眼睛本身的问题，也有可能是脑白质脱髓鞘早期病变造成的。 听力下降，也会表现为“不听话”或者“不听课”。 脾气差易怒、注意力不集中、多动，可能是脑白质病变的影响。 腿脚无力、走路步态异常（脚内外撇等）、平衡感和协调性差（如不会跳绳）等…
由于血液内的极长链脂肪酸不能被代谢，会渐进性的损害肾上腺皮质功能，影响重要激素的分泌。 [title]如何判断肾上腺皮质受损？[/title] 需要关注两个生化指标：即ACTH（促肾上腺皮质激素水平）和皮质醇（早8点），都是通过抽血检测，可以找内分泌科医生开具检查。 ACTH高于65 pg/ml就说明肾上腺皮质有受损，如果早8点皮质醇水平低于166 nmol/L（或）就需要补充相应激素了（如氢化可的松）。 具体是否用药以及如何用药，请咨询医生并遵医嘱。 可能造成的症状有： 色素沉着（皮肤、乳晕、牙龈发黑） 低血钠高…
ALD是一种遗传代谢病，因为ABCD1基因的突变，使得患者身体无法正常代谢极长链脂肪酸（VLCFA）。 Refsum综合症和Zellweger综合症等也会引起极长链脂肪酸水平异常。 VLCFA沉积在中枢神经（大脑、脊髓）上，是造成神经白质脱髓鞘的主要原因。虽然VLCFA具体如何破坏髓鞘的机制还不明确，但是关联是非常明显的。 简单说：尽量将VLCFA保持在正常水平，是延缓ALD患者神经损害的直接手段。 顾名思义，VLCFA是一种脂肪酸，脂肪酸分为饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸，而无法代谢的VLCFA是一些极长链的饱和脂肪酸…
肾上腺脑白质营养不良（ALD）作为一种遗传代谢病，能治吗？ 答案是：无法治愈，但可以对症治疗！对于ALD患者应早诊断，并积极干预，采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延长患者生命。 既然是ABCD1基因的问题，改变突变的基因就可以治疗ALD。目前临床上，异体造血干细胞移植，是相对成熟的修正血液相关基因的方式。患者首先需要接受超大剂量放疗或化疗等手段抑制自身免疫系统，然后再输入采自其它健康人的造血干细胞，重建正常造血机制，修复血液相关基因。一般造血干细胞移植即骨髓移植。如果移植成功，有一定几率减缓甚至制止病程的…
[title]ALD简述[/title] 肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐丧失和肾上腺皮质的退化。脑型（cALD）的患者大部分在较短时间内完全瘫痪，甚至死亡。 [title]患病率[/title] 95％的患者为男性，而女性多为杂合子，属于疾病基因突变的携带者。男性ALD的发病率为1/21000～1/15500，而男性ALD 和女性杂合子携带者的共同发病率为1/170…
我是轩飞，今年43岁，一名“资深”互联网从业者，发量可鉴。 关注罕见病领域，并非偶然，始于2019年7月。 2019年7月初，当我拿到基因检测报告，听医生描述我的问题的时候，当时的感受是很不真实的。花了十三年，我终于找到了影响自身健康的真正原因——一种遗传代谢病——肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，然而这种疾病并没有有效的治疗方案，医生说这些术语的时候，我大脑一片空白，这种恍惚持续了好几天。 回过神来，我加了病友群，花了十来天上网找了关于ALD的近期国内外医学论文，看了一部豆瓣评分8.5的影片《洛伦佐的油》。…
