学龄孩子的家长,都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣,当孩子学习能力下降,注意力不集中的时候,我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表……
分类:ALD
肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良患者:该吃激素吗?
由于血液内的极长链脂肪酸不能被代谢,会渐进性的损害肾上腺皮质功能,影响重要激素的分泌。 需要关注两个生化指标:即ACTH(促肾上腺皮质激素水平)和皮质醇(早8点),都是通过抽……
ALD患者的敌人:极长链脂肪酸(VLCFA)
ALD是一种遗传代谢病,因为ABCD1基因的突变,使得患者身体无法正常代谢极长链脂肪酸(VLCFA)。 Refsum综合症和Zellweger综合症等也会引起极长链脂肪酸水平异常。 VLCFA沉积在中枢……
目前,ALD有那些治疗方法?
肾上腺脑白质营养不良(ALD)作为一种遗传代谢病,能治吗? 答案是:无法治愈,但可以治疗! 既然是ABCD1基因的问题,改变突变的基因就可以治疗ALD。目前临床上,异体造血干细胞移……
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是怎样一种疾病?
肾上腺脑白质营养不良,简称ALD,是一种罕见的遗传代谢病,是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的,该突变导致极长链脂肪酸(VLCFA)无法正常代谢,从而造成神经系统中白质的逐渐……
站长故事:历经十三年确诊,告诉你不应再走的弯路
我是轩飞,今年41岁,一名“资深”互联网从业者,发量可鉴。 关注罕见病领域,并非偶然,始于2019年7月。 2019年7月初,当我拿到基因检测报告,听医生描述我的问题的时候,当时的感……