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肾上腺脑白质营养不良(ALD)是怎样一种疾病?

ALD简述

肾上腺脑白质营养不良,简称ALD,是一种罕见的遗传代谢病,是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的,该突变导致极长链脂肪酸(VLCFA)无法正常代谢,从而造成神经系统中白质的逐渐丧失和肾上腺皮质的退化。儿童脑型(ccALD)的患者大部分在较短时间内完全瘫痪,甚至死亡。

患病率

约1/17000的人携带致病基因,但女性携带者一般不发病或症状轻微。

遗传机制

X链隐性遗传,男性只有一个X染色体,所以只要获得包含突变基因的X染色体,几乎100%发病。
而女性因为有两个X染色体,一个X染色体包含变异基因,一般不会发病,而成为突变ABCD1基因携带者,在生育后代时,有50%的几率将突变的ABCD1基因遗传给孩子。
《肾上腺脑白质营养不良(ALD)是怎样一种疾病?》

发病分型和症状

儿童脑型
是ALD的常见类型,又称CCALD。4-12岁男孩发病,大脑脱髓鞘。
最初类似于注意力缺陷障碍或多动症,认知,行为,视力,听力和运动功能的进行性损害,并通常在六个月至两年内导致完全残疾。在神经系统症状出现时,大多数人的肾上腺皮质功能已经受损。预后很差,从发病开始到死亡,大多不超过36个月
青少年脑型
占比5%左右的类型,12-20岁男孩发病,症状类似CCALD,但进展稍慢。
成人脊髓型
是ALD的最常见类型,又称AMN(肾上腺脊髓神经病),大部分成年男性发病都是这种类型。20-50岁发病,表现为进行性僵硬和腿部无力,括约肌功能障碍,性功能障碍以及肾上腺皮质功能受损,进展很缓慢,初期很容易被误诊。本站长就是这种类型。
成人脑型
在成年男性患者中,有35%左右会出现大脑脱髓鞘的情况,疾病进展也较快。
艾迪生型
占比10%左右的类型,男孩在2岁以后出现原发性肾上腺皮质功能不全症状,无神经受累症状,很容易误诊为先天性肾上腺皮质功能减退症。该类型后期仍有可能发展为CCALD或者AMN。
女性杂合子型
超过20%的女性携带者在中年或以后发展为轻度至中度痉挛性轻瘫,肾上腺皮质功能通常不受影响。极少数女性患者的神经受累症状明显。

诊断

  • 通过基因检测确定ABCD1基因的突变情况是最重要的确诊手段《肾上腺脑白质营养不良(ALD)是怎样一种疾病?》
  • 极长链脂肪酸水平测定、肾上腺皮质醇激素测定是主要生化检测手段
  • 头颅MRI也能帮助医生确定病情发展
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治疗

ALD不能被治愈,但可以治疗,也可以通过产前干预(三代试管婴儿或者孕期胎儿基因检测)来预防。

视频

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参考资料

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