​我是轩飞，今年43岁，一名“资深”互联网从业者，发量可鉴。

关注罕见病领域，并非偶然，始于2019年7月。

2019年7月初，当我拿到基因检测报告，听医生描述我的问题的时候，当时的感受是很不真实的。花了十三年，我终于找到了影响自身健康的真正原因——一种遗传代谢病——肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，然而这种疾病并没有有效的治疗方案，医生说这些术语的时候，我大脑一片空白，这种恍惚持续了好几天。

 

回过神来，我加了病友群，花了十来天上网找了关于ALD的近期国内外医学论文，看了一部豆瓣评分8.5的影片《洛伦佐的油》。

 

这是一种可怕的罕见病，十万分之一的发病率，95%的患者是男性。我身体里两万多个基因中，有一个叫做ABCD1的基因发生了变异，无法产生一种叫做ALDP的蛋白，这种蛋白能帮助「极长链脂肪酸」的氧化代谢，就像没有胰岛素，血糖无法代谢一样，没有ALD蛋白，极长链脂肪酸就无法正常代谢。于是血液里的极长链脂肪酸浓度就越来越高，随着血液循环沉积在器官上，损害肾上腺、神经的髓鞘、大脑等等。我是ALD成人发病，渐进性的脊髓受损造成了我的主要问题。随着时间推移，问题会越来越严重，这些年我身体的各种变化，都变得有据可循。

 

过往数据表明，45%的ALD成年脊髓型患者最终大脑也会受损，也许有一天我会无法行走，甚至无法再用键盘敲出这样的文字...

 

你可能觉得我很不幸，其实恰恰相反，我是ALD患者中，非常幸运的那一个！

• 如果我在童年发病（CCALD），我可能活不过36个月；
• 如果我在青少年时期发病，我可能无法完成学业，结婚生子，成家立业；
• 如果我是成年脑病，我不可能有机会讲述这些；
• 如果我生了女儿，她将来的婚恋和生育，将面临艰难的选择...

时间回到我27岁那年的夏天，我打篮球崴了脚，这不是第一次崴脚，不同寻常的是，消肿后，恢复锻炼时，我发现跑步时双腿像灌了铅一样，跑50米就无法再抬起脚来，也许这次只是需要更多时间恢复？一年后我有了一对双胞胎儿子，又过三年，孩子们已经跑得飞快，而我却已经完全不能跑步了。心里有一个声音说：「一定要好起来，等孩子大些，就可以一起跑步了！」。

 

我开始四处求医，辗转不同的医院和科室，几乎每年都要做核磁共振，吃药、针灸也成了家常便饭，14年和16年分别做了一次骨科手术，然而奇迹并没有发生。孩子越来越大，我却越来越像一个蹒跚学步的孩子。神经内科医生认为我有某种渐行型的运动神经问题，原因未明！

 

在一次走路跌倒后，我坐在地上久久不能站起，心想：

 

「也许这就是命？！」

 

已经认命的我，在2019年5月底，按神经内科医生建议，做了一次基因检测，7月初报告出来，如前文所述，求医十三年，我终于确诊了。

 

我有一个亲姐姐。

 

ALD是一种X性染色体隐性遗传病，我的变异基因遗传自我的母亲，姐姐也有50%的几率获得这个基因。8月初，我做足了功课，我才和姐姐说起了这件事。很快，姐姐做了基因检测，报告显示，她也是ABCD1致病基因的携带者，这意味着她的一儿一女都有50%的机率遗传致病基因，如果我的小外甥有这个基因的话，99%会发病！！！

 

两个孩子的血样送到基因检测公司后，可以想象，十几天的等待，对于姐姐和姐夫来说，是怎样的煎熬...

 

报告出来了！谢天谢地，幸运女神又一次和我们家站在了一起，外甥的ABCD1基因正常，而外甥女遗传了致病基因，也是一名携带者，未来的生育需要选择。虽不完美，但也足够幸运！

 

ALD的变异基因携带率为1/16800，而发病率为1/100000，基本上携带变异基因的女性在35岁以前不会有任何症状，如果一个家族中没有出现我这样的“首证者”，没有人会在孕前做相关的检查。不知情的女性携带者生育下一代，变异基因有50%的几率将被遗传。如果生育男孩，当儿子发病，病魔一点一点的夺走孩子生命时，母亲的心痛，难以言表...

 

类似ALD这样的脑白质营养不良类罕见遗传病还有很多种，都面临和ALD一样无药可医的情况。

 

建立这个网站，希望能连接更多病友，推动相关医药研究，也让病友少走弯路，避免“病急乱投医”。

 

作为一个罕见病人，上天给到我的使命，我将尽力履行。

 

希望可以连接所有的脑白质营养不良病友，毕竟唯有病友才能真正关爱彼此。