罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临……
分类：Melas综合征
Melas Syndrome
MELAS综合征是怎样一种疾病？
MELAS综合征（Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes），是一种罕见的线粒体脑病。 患者一般通常在 2 至 15 岁之间发病，主要影响神经系统……