MELAS综合征简述
疾病档案
ICD-10: G71.3
OMIM: 540000
ORPHA: 550
致病基因: MT-TL1等
MELAS综合征（Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes），是一种罕见的线粒体脑病。
患者一般通常在 2 至 15 岁之间发病，主要影响神经系统和肌肉。常见早期症状为癫痫发作、反复头痛、食欲不振和反复呕吐，也可能发生中风样发作，身体一侧暂时性肌肉无力（偏瘫），可能导致意识改变、视力和听力丧失、运动技能丧失和智力障碍。
MELAS 是由线粒体 DNA 突变引起的，除了MT-TL1 （3243G>A），还有MT-TQ、MT-TH、MT-TK、MT-TS1、MT-ND1、MT-ND5、MT-ND6 和 MT-TS2等，少部分患者显示与核基因 POLG1 的突变有关。
患病率
MELAS综合征是最常见的线粒体病之一，线粒体病发生率大约是1/4000，MELAS综合征预估患病率为1/10000，无性别差异。
遗传机制
MELAS综合征遵循线粒体遗传。影响线粒体基因的突变遗传自母亲，如果卵子的线粒体基因有相关突变，受精卵形成的胎儿就会患病。线粒体负责调节细胞的能量供应。
诊断
- 通过线粒体基因检测（不包含在全外显子基因检测中）确定相关基因的突变情况是分子诊断证据
- 乳酸高是MELAS患者常见的血检异常
- 头颅核磁共振显示脑白质异常，能够帮助临床医生进行判断
治疗
目前无法治愈，只能进行相应专科对症治疗。和其它线粒体病一样，“鸡尾酒”疗法有可能提升线粒体功能，使用的药物包括精氨酸、牛磺酸、瓜氨酸、肉碱、肌酸一水合物、艾地苯醌、二氯乙酸盐、辅酶 Q10、甲萘醌、叶绿醌、抗坏血酸、核黄素和烟酰胺等。
参考资料
[2] Medlineplus：https://medlineplus.gov/genetics/condition/mitochondrial-encephalomyopathy-lactic-acidosis-and-stroke-like-episodes/
[4] Wikipedia：https://en.wikipedia.org/wiki/MELAS_syndrome
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