罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临……
分类：线粒体脑白质病
线粒体脑白质病 Mitochondrial Leukodystrophy
MELAS综合征是怎样一种疾病？
MELAS综合征（Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes），是一种罕见的线粒体脑病。 患者一般通常在 2 至 15 岁之间发病，主要影响神经系统……
Leigh综合征是怎样一种疾病？
Leigh综合征（Leigh syndrome），又称亚急性坏死性脑脊髓病（subacute necrotizing encephalomyelopathy）是一种罕见的遗传性神经代谢疾病。1951年，英国神经病学家Archibald Denis……
LBSL是怎样一种疾病？
伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病（Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation），简称LBSL，是一种罕见的累及脑部和脊髓的进行……
孩子这些容易被忽视的“小问题“，可能是遗传性脑白质病的前兆！
学龄孩子的家长，都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣，当孩子学习能力下降，注意力不集中的时候，我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表……