罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Tri…

MELAS综合征（Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes），是一种罕见的线粒体脑病。 患者一般通常在 2 至 15 岁之间发病，主要影响神经系统和肌肉。常见早期症状为癫痫发作、反复头痛、食欲不振和反复呕吐，也可能发生中风样发作，身体一侧暂时性肌肉无力（偏瘫），可能导致意识改变、视力和听力丧失、运动技能丧失和智力障碍。 MELAS 是由线粒体 DNA 突变引起的，除了MT-TL1 （3243G>A），还…

Leigh综合征（Leigh syndrome），又称亚急性坏死性脑脊髓病（subacute necrotizing encephalomyelopathy）是一种罕见的遗传性神经代谢疾病。1951年，英国神经病学家Archibald Denis Leigh首次描述该病症。 该疾病的特征是中枢神经系统的持续退化。婴儿期出现 Leigh 综合征的最初迹象通常是呕吐、腹泻和吞咽困难，导致发育迟缓。患者可能会出现肌张力减退、肌肉不自主收缩（肌张力障碍）以及运动和平衡问题（共济失调），四肢感觉丧失和无力（周围神经病变）在 …

伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病（Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation），简称LBSL，是一种罕见的累及脑部和脊髓的进行性疾病。大多数受影响的人在童年或青春期开始出现运动问题。部分患者直到成年才出现症状。LBSL 患者有异常的肌肉僵硬（痉挛）和运动协调障碍（共济失调）。这些运动和感觉问题，对腿的影响比对手臂的影响更大，行走困难。大多数患者最终需要轮椅助行。一些患者会出现癫痫反复发作…

学龄孩子的家长，都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣，当孩子学习能力下降，注意力不集中的时候，我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表现为“不爱学习”。 皮肤、乳晕、牙龈发黑，有可能是ALD造成的肾上腺皮质功能受损。 弱视、散光、斜视等视力问题，未必是眼睛本身的问题，也有可能是脑白质脱髓鞘早期病变造成的。 听力下降，也会表现为“不听话”或者“不听课”。 脾气差易怒、注意力不集中、多动，可能是脑白质病变的影响。 腿脚无力、走路步态异常（脚内外撇等）、平衡感和协调性差（如不会跳绳）等…