罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临……
分类：HDLS
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），简称HDLS或ALSP（Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），是一种罕见的成人发病的神经退行性疾病。
HDLS（ALSP）是怎样一种疾病？
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），简称HDLS或ALSP（Adult-onset leukoencephalopathy wit……