罕见病大部分是遗传病,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病,检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因,而每个人都有基因突变,结合临……
分类:HDLS
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变(Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia),简称HDLS或ALSP(Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia),是一种罕见的成人发病的神经退行性疾病。
HDLS(ALSP)是怎样一种疾病?
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变(Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia),简称HDLS或ALSP(Adult-onset leukoencephalopathy wit……