HDLS简述
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变(Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia),简称HDLS或ALSP(Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia),是一种罕见的成人发病的神经退行性疾病。
HDLS患者通常在发病后 6 年内死于痴呆症。脑成像显示脑白质出现斑片状异常,主要影响额叶和顶叶。HDLS另一个特征是大脑轴突球状肿胀,这是轴突损伤的标志。患者常见有异常色素沉着的神经胶质细胞,神经胶质细胞是专门保护和维持神经元的脑细胞。髓鞘和神经元的损伤是导致患者出现多种症状的原因,这些症状包括:性格改变、失忆、运动迟缓、不自主颤抖(震颤)、轻度癫痫发作和肌肉僵硬等。
CSF1R基因(5q32)突变导致CSF-1受体蛋白发生改变,CSF1R蛋白是小胶质细胞和单核细胞/巨噬细胞的生长因子,该蛋白改变如何导致患者的白质损伤等问题尚待研究。
部分HDLS患者的症状是由AARS1基因(16q22.1)突变引起的。
患病率
HDLS非常罕见,目前患病率未知。
遗传机制
HDLS遵循常染色体显性遗传模式遗传,这意味着CSF1R或AARS1基因的杂合突变就可以导致该疾病。在大多数情况下,患者从受影响的父母之一继承了突变。少数患者是CSF1R或AARS1基因的新发突变。
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诊断
- 通过基因检测确定相关基因的突变情况是重要的确诊手段
- 头颅核磁共振显示脑白质异常,能够帮助临床医生进行判断
治疗
- 目前无法治愈,只能进行相应专科(神经科、康复科或骨科等)对症治疗
- 上海第六人民医院曹立医生已多次尝试使用造血干细胞移植治疗该疾病