遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），简称HDLS或ALSP（Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），是一种罕见的成人发病的神经退行性疾病。

HDLS患者通常在发病后 6 年内死于痴呆症。脑成像显示脑白质出现斑片状异常，主要影响额叶和顶叶。HDLS另一个特征是大脑轴突球状肿胀，这是轴突损伤的标志。患者常见有异常色素沉着的神经胶质细胞，神经胶质细胞是专门保护和维持神经元的脑细胞。髓鞘和神经元的损伤是导致患者出现多种症状的原因，这些症状包括：性格改变、失忆、运动迟缓、不自主颤抖（震颤）、轻度癫痫发作和肌肉僵硬等。

CSF1R基因（5q32）突变导致CSF-1受体蛋白发生改变，CSF1R蛋白是小胶质细胞和单核细胞/巨噬细胞的生长因子，该蛋白改变如何导致患者的白质损伤等问题尚待研究。

部分HDLS患者的症状是由AARS1基因（16q22.1）突变引起的。

HDLS非常罕见，目前患病率未知。

HDLS遵循常染色体显性遗传模式遗传，这意味着CSF1R或AARS1基因的杂合突变就可以导致该疾病。在大多数情况下，患者从受影响的父母之一继承了突变。少数患者是CSF1R或AARS1基因的新发突变。

诊断

[1] Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_diffuse_leukoencephalopathy_with_spheroids

[2] Medlineplus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/adult-onset-leukoencephalopathy-with-axonal-spheroids-and-pigmented-glia/