MELAS综合征（Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes），是一种罕见的线粒体脑病。 患者一般通常在 2 至 15 岁之间发病，主要影响神经系统和肌肉。常见早期症状为癫痫发作、反复头痛、食欲不振和反复呕吐，也可能发生中风样发作，身体一侧暂时性肌肉无力（偏瘫），可能导致意识改变、视力和听力丧失、运动技能丧失和智力障碍。 MELAS 是由线粒体 DNA 突变引起的，除了MT-TL1 （3243G>A），还…
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），简称HDLS或ALSP（Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），是一种罕见的成人发病的神经退行性疾病。 HDLS患者通常在发病后 6 年内死于痴呆症。脑成像显示脑白质出现斑片状异常，主要影响额叶和顶叶。HDLS另一个…
遗传性多发脑梗死性痴呆（Hereditary Multi-infarct Dementia或Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy），简称CADASIL，是一种罕见的遗传性脑病。 CADASIL会影响小血管，引起血管平滑肌细胞异常并逐渐死亡，脑血管血流异常，导致中风和其它脑损伤，由此产生的血管损伤（动脉病）可导致偏头痛，通常伴有视觉障碍或癫痫发作。中风可能在从童年到成年的任何时间发生，但通…
4H脑白质营养不良（4H leukodystrophy），又称Polr3相关性脑白质营养不良（Pol III-related leukodystrophy）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，该疾病目前被认为是最常见的 HLD（髓鞘低下性脑白质营养不良） 之一。 4H脑白质营养不良是一种髓鞘形成疾病，意味着患者的神经系统形成髓鞘的能力降低，少数患有这种疾病的人有小脑萎缩胼胝体（左右脑连接的部分）发育不全的情况。 患者通常有轻度到重度的智力障碍，随着时间的推移逐渐恶化。一些儿童患者早期智力正常，但在疾病过程中发展为轻度智…
Leigh综合征（Leigh syndrome），又称亚急性坏死性脑脊髓病（subacute necrotizing encephalomyelopathy）是一种罕见的遗传性神经代谢疾病。1951年，英国神经病学家Archibald Denis Leigh首次描述该病症。 该疾病的特征是中枢神经系统的持续退化。婴儿期出现 Leigh 综合征的最初迹象通常是呕吐、腹泻和吞咽困难，导致发育迟缓。患者可能会出现肌张力减退、肌肉不自主收缩（肌张力障碍）以及运动和平衡问题（共济失调），四肢感觉丧失和无力（周围神经病变）在 …
伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病（Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation），简称LBSL，是一种罕见的累及脑部和脊髓的进行性疾病。大多数受影响的人在童年或青春期开始出现运动问题。部分患者直到成年才出现症状。LBSL 患者有异常的肌肉僵硬（痉挛）和运动协调障碍（共济失调）。这些运动和感觉问题，对腿的影响比对手臂的影响更大，行走困难。大多数患者最终需要轮椅助行。一些患者会出现癫痫反复发作…
卡纳万病（Canavan Disease）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，特征是大脑白质的海绵状变性。患病的婴儿在出生时一般外观正常，但通常在 3-6 个月时出现症状，症状包括大头畸形、无法控制头部、肌张力弱导致“软弱无力”，发育迟缓等。大多数受影响的儿童在 10 岁前会出现危及生命的并发症。 卡纳万病是由ASPA基因的突变引起的，该基因提供了制造称为天冬氨酸酰化酶的指令。这种酶通常会分解一种叫做 N-乙酰-L-天冬氨酸 (NAA) 的化合物，这种化合物主要存在于大脑的神经元中。NAA的功能尚不清楚。ASPA基因的…
佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease），简称PMD，是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病，1885年，Friedrich Pelizaeus首次发现这种疾病，25年后，Ludwig Merzbacher进一步描述了与先证者相关的12例患者的神经病理学特征。大部分佩梅病是由蛋白脂蛋白PLP1（proteolipid protein 1，蛋白脂蛋白1，Xq22.2）基因突变引起的致病，该基因编码一种的跨膜蛋白PLP脂蛋白，是中枢神经系统的主要髓鞘形成的主要蛋白质蛋白，而PLP1 的该…
Zellweger综合征，因发现者汉斯·乌尔里希·齐薇格（Zellweger）博士而命名，又称肝脑肾综合症，是一种罕见的过氧化物酶体遗传疾病，是由PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19或PEX26基因中的一个或多个突变引起的，该突变导致过氧化物酶体功能缺失，在过氧化物酶体中降解的极长链脂肪酸（VLCFA）和支链脂肪酸（BCFA）无法被正常代谢，这些脂质的积累会损害多器官系统的正常功能，也会引起脑白质脱髓鞘病变。Zellweger综合征…
白质消融性脑白质病，简称VWM（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood ataxia with central nervous system hypomyelination，CACH），是一种罕见的神经退行性遗传病，是由EIF2B1（12q24.31）、EIF2B2（14q24.3）、EIF2B3（1p34.1）、EIF2B4（2p23.3）和EIF2B5（3q27.1）这5个基因中的一个或多个突…
