Zellweger综合征，因发现者汉斯·乌尔里希·齐薇格（Zellweger）博士而命名，又称肝脑肾综合症，是一种罕见的过氧化物酶体遗传疾病，是由PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12……
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白质消融性脑白质病（VWM）是怎样一种疾病？
白质消融性脑白质病，简称VWM（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood ataxia with central nervous system h……
ALD患者的敌人：极长链脂肪酸（VLCFA）
ALD是一种遗传代谢病，因为ABCD1基因的突变，使得患者身体无法正常代谢极长链脂肪酸（VLCFA）。 Refsum综合症和Zellweger综合症等也会引起极长链脂肪酸水平异常。 VLCFA沉积在中枢……
亚历山大病是怎样一种疾病？
亚历山大病（Alexander disease），简称ALX或AxD，是一种非常罕见的遗传代谢病，约95%是由17号染色体上的GFAP基因（17q21）突变造成神经胶质原纤维酸性蛋白（GFAP）异常，影响髓磷……
克拉伯病（GLD）是怎样一种疾病？
克拉伯病，又名球形细胞脑白质营养不良，简称GLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由14号染色体上的GALC基因（14q31）突变造成半乳糖基酰胺酶（GALC酶）缺乏引起的，这种酶……
异染性脑白质营养不良（MLD）是怎样一种疾病？
异染性脑白质营养不良，简称MLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由ARSA基因突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂，过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞，引发……
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是怎样一种疾病？
肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐……