Zellweger综合征,因发现者汉斯·乌尔里希·齐薇格(Zellweger)博士而命名,又称肝脑肾综合症,是一种罕见的过氧化物酶体遗传疾病,是由PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12……
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白质消融性脑白质病(VWM)是怎样一种疾病?
白质消融性脑白质病,简称VWM(Leukoencephalopathy with vanishing white matter),又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous system h……
ALD患者的敌人:极长链脂肪酸(VLCFA)
ALD是一种遗传代谢病,因为ABCD1基因的突变,使得患者身体无法正常代谢极长链脂肪酸(VLCFA)。 Refsum综合症和Zellweger综合症等也会引起极长链脂肪酸水平异常。 VLCFA沉积在中枢……
亚历山大病是怎样一种疾病?
亚历山大病(Alexander disease),简称ALX或AxD,是一种非常罕见的遗传代谢病,约95%是由17号染色体上的GFAP基因(17q21)突变造成神经胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)异常,影响髓磷……
克拉伯病(GLD)是怎样一种疾病?
克拉伯病,又名球形细胞脑白质营养不良,简称GLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由14号染色体上的GALC基因(14q31)突变造成半乳糖基酰胺酶(GALC酶)缺乏引起的,这种酶……
异染性脑白质营养不良(MLD)是怎样一种疾病?
异染性脑白质营养不良,简称MLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由ARSA基因突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂,过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞,引发……
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是怎样一种疾病?
肾上腺脑白质营养不良,简称ALD,是一种罕见的遗传代谢病,是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的,该突变导致极长链脂肪酸(VLCFA)无法正常代谢,从而造成神经系统中白质的逐渐……