克拉伯病,又名球形细胞脑白质营养不良,简称GLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由14号染色体上的GALC基因(14q31.3)致病突变或者10号染色体上的PSAP基因(10q22.1)纯……
标签:病理
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是怎样一种疾病?
肾上腺脑白质营养不良,简称ALD,是一种罕见的遗传代谢病,是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的,该突变导致极长链脂肪酸(VLCFA)无法正常代谢,从而造成神经系统中白质的逐渐……
克拉伯病,又名球形细胞脑白质营养不良,简称GLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由14号染色体上的GALC基因(14q31.3)致病突变或者10号染色体上的PSAP基因(10q22.1)纯……
肾上腺脑白质营养不良,简称ALD,是一种罕见的遗传代谢病,是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的,该突变导致极长链脂肪酸(VLCFA)无法正常代谢,从而造成神经系统中白质的逐渐……