GLD简述

克拉伯病，又名球形细胞脑白质营养不良，简称GLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由14号染色体上的GALC基因（14q31.3）致病突变或者10号染色体上的PSAP基因（10q22.1）纯合突变造成半乳糖脑苷脂酶（GALC酶）缺乏引起的，这种酶缺乏会造成一些脂质无法代谢，破坏髓磷脂生成，引发脱髓鞘，进而导致严重的神经功能障碍。

GLAC酶位于溶酶体中，因此GLD和MLD一样，也被归为“溶酶体储积病”。

患病率

克拉伯病非常罕见，新生儿中有1/100000的发病率。部分以色列社区有高发报告（6/1000）。

遗传机制

常染色隐性遗传，携带一个变异基因并不会发病，如果父母双方都携带变异基因，则子女有25%的几率患病。

发病分型和症状

婴儿早发型
在出生后12个月内发病，主要表现为发育迟缓、过度哭泣至极度烦躁、喂养困难、胃食管反流、下肢痉挛和拳交伴轴向性肌张力低下、周围神经病变等。大部分在2岁前死亡。
晚发型
在出生后超过12个月后发病，部分患者到成人后才发病，主要表现为运动障碍和语言能力障碍、四肢因肌张力低下引起的痉挛、视力下降、内斜视、癫痫、周围神经病变等。病程进展相对较慢，对寿命的影响小一些。

诊断

• 针对GALC基因突变情况的基因检测可以作为确诊依据
• 头颅MRI可以帮助医生判断是否为GLD，但不足以作为确诊依据
• 血液GLAC酶水平检查是最适合的生化检查，参考范围为17.2~56.1 nmol/g/min

视频

视频来源: https://judsonslegacy.org/
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参考资料