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克拉伯病(GLD)是怎样一种疾病?

GLD简述

克拉伯病,又名球形细胞脑白质营养不良,简称GLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由14号染色体上的GALC基因(14q31)突变造成半乳糖基酰胺酶(GALC酶)缺乏引起的,这种酶缺乏会造成一些脂质无法代谢,破坏髓磷脂生成,引发脱髓鞘,进而导致严重的神经功能障碍。

GLAC酶位于溶酶体中,因此GLD和MLD一样,也被归为“溶酶体储积病”。

患病率

约1/1000的人携带突变的基因,新生儿中有1/100000的发病率。

遗传机制

常染色隐性遗传,携带一个变异基因并不会发病,如果父母双方都携带变异基因,则子女有25%的几率患病。
《克拉伯病(GLD)是怎样一种疾病?》

发病分型和症状

婴儿型
在出生后12个月内发病,主要表现为发育迟缓、过度哭泣至极度烦躁、喂养困难、胃食管反流、下肢痉挛和拳交伴轴向性肌张力低下、周围神经病变等。大部分在2岁前死亡。
晚发型
在出生后超过12个月后发病,部分患者到成人后才发病,主要表现为运动障碍和语言能力障碍、四肢因肌张力低下引起的痉挛、视力下降、内斜视、癫痫、周围神经病变等。病程进展相对较慢,对寿命的影响小一些。

诊断

  • 针对GALC基因突变情况的基因检测可以作为确诊依据
  • 头颅MRI可以帮助医生判断是否为GLD,但不足以作为确诊依据
  • 血液GLAC酶水平检查是最适合的生化检查

视频

视频来源: https://judsonslegacy.org/
中文字幕:亮点连接-Ariel

参考资料

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