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克拉伯病(GLD)是怎样一种疾病?

2020年1月30日 3059点热度 12人点赞 0条评论

GLD简述

疾病档案


ICD-10: E75.2
OMIM: 245200  611722
ORPHA: 487
致病基因: GALC或PSAP

克拉伯病,又名球形细胞脑白质营养不良,简称GLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由14号染色体上的GALC基因(14q31.3)致病突变或者10号染色体上的PSAP基因(10q22.1)纯合突变造成半乳糖脑苷脂酶(GALC酶)缺乏引起的,这种酶缺乏会造成一些脂质无法代谢,破坏髓磷脂生成,引发脱髓鞘,进而导致严重的神经功能障碍。

GLAC酶位于溶酶体中,因此GLD和MLD一样,也被归为“溶酶体储积病”。

患病率


克拉伯病非常罕见,新生儿中有1/100000的发病率。部分以色列社区有高发报告(6/1000)。

遗传机制


常染色隐性遗传,携带一个变异基因并不会发病,如果父母双方都携带变异基因,则子女有25%的几率患病。

]发病分型和症状

]
婴儿型
在出生后12个月内发病,主要表现为发育迟缓、过度哭泣至极度烦躁、喂养困难、胃食管反流、下肢痉挛和拳交伴轴向性肌张力低下、周围神经病变等。大部分在2岁前死亡。
晚发型
在出生后超过12个月后发病,部分患者到成人后才发病,主要表现为运动障碍和语言能力障碍、四肢因肌张力低下引起的痉挛、视力下降、内斜视、癫痫、周围神经病变等。病程进展相对较慢,对寿命的影响小一些。

诊断

  • 针对GALC基因突变情况的基因检测可以作为确诊依据
  • 头颅MRI可以帮助医生判断是否为GLD,但不足以作为确诊依据
  • 血液GLAC酶水平检查是最适合的生化检查,正常范围为19.0~68.2 nmol/(17h·mg蛋白)

视频



视频来源: https://judsonslegacy.org/
中文字幕:亮点连接-Ariel

参考资料

[1] Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
[2] GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1238/
[3]Medlineplus:https://medlineplus.gov/genetics/condition/krabbe-disease


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标签: 溶酶体病 病理
最后更新:2025年5月20日

轩飞

这个人很懒,什么都没留下

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