克拉伯病，又名球形细胞脑白质营养不良，简称GLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由14号染色体上的GALC基因（14q31）突变造成半乳糖基酰胺酶（GALC酶）缺乏引起的，这种酶……
标签：溶酶体病
异染性脑白质营养不良（MLD）是怎样一种疾病？
异染性脑白质营养不良，简称MLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由ARSA基因突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂，过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞，引发……
克拉伯病，又名球形细胞脑白质营养不良，简称GLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由14号染色体上的GALC基因（14q31）突变造成半乳糖基酰胺酶（GALC酶）缺乏引起的，这种酶……
异染性脑白质营养不良，简称MLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由ARSA基因突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂，过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞，引发……