克拉伯病,又名球形细胞脑白质营养不良,简称GLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由14号染色体上的GALC基因(14q31)突变造成半乳糖基酰胺酶(GALC酶)缺乏引起的,这种酶……
标签:溶酶体病
异染性脑白质营养不良(MLD)是怎样一种疾病?
异染性脑白质营养不良,简称MLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由ARSA基因突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂,过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞,引发……
克拉伯病,又名球形细胞脑白质营养不良,简称GLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由14号染色体上的GALC基因(14q31)突变造成半乳糖基酰胺酶(GALC酶)缺乏引起的,这种酶……
异染性脑白质营养不良,简称MLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由ARSA基因突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂,过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞,引发……