[title]MLD简述[/title] 异染性脑白质营养不良，简称MLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由ARSA基因（22q13.33）突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂，过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞，引发脱髓鞘，进而造成神经系统中白质的逐渐丧失。 芳基硫酸酯酶A位于溶酶体中，因此MLD也被归为“溶酶体储积病”。 另有少量病例是PSAP基因（10q22.1）突变引起的saposin B蛋白质缺乏，这种蛋白质可以激活芳基硫酸酯酶A 共同分解硫苷脂，如果缺乏也会带来ARSA酶缺乏一样的问…

克拉伯病，又名球形细胞脑白质营养不良，简称GLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由14号染色体上的GALC基因（14q31.3）致病突变或者10号染色体上的PSAP基因（10q22.1）纯合突变造成半乳糖脑苷脂酶（GALC酶）缺乏引起的，这种酶缺乏会造成一些脂质无法代谢，破坏髓磷脂生成，引发脱髓鞘，进而导致严重的神经功能障碍。 GLAC酶位于溶酶体中，因此GLD和MLD一样，也被归为“溶酶体储积病”。 克拉伯病非常罕见，新生儿中有1/100000的发病率。部分以色列社区有高发报告（6/1000）。 常染色隐…