LDConnect.cn

脑白质营养不良罕见病关爱之家

目前,ALD有那些治疗方法?

《目前,ALD有那些治疗方法?》

肾上腺脑白质营养不良(ALD)作为一种遗传代谢病,能治吗?

答案是:无法治愈,但可以治疗!

造血干细胞移植

既然是ABCD1基因的问题,改变突变的基因就可以治疗ALD。目前临床上,异体造血干细胞移植,是相对成熟的修正血液相关基因的方式。患者首先需要接受超大剂量放疗或化疗等手段抑制自身免疫系统,然后再输入采自其它健康人的造血干细胞,重建正常造血机制,修复血液相关基因。一般造血干细胞移植即骨髓移植。如果移植成功,有一定几率减缓甚至制止病程的发展。

需要注意:
- 仅适用于儿童脑型患者,且尚未发病或者有轻微症状,具体以神经功能评分为准,一般超过10分的患者进行干细胞移植的风险很大;
- 骨髓移植配型不易,现在大多使用脐带血或者父亲的外周血(和骨髓)做半相合移植的供体(除非自身基因突变,否则患儿的突变基因遗传自母亲);
- 术后排异反应因人而异,风险较大;
- 移植后需要一段时间(三个月以上)才能体现效果,在准备移植到起效的过程中,病程可能快速发展;
- 有数据表明造血干细胞移植治疗ALD的有效率大约在30%左右。
- 已经发生的神经损害是无法通过治疗修复的,但儿童的生长发育一定程度上可以修复神经损伤。

基因治疗

目前针对ALD的基因疗法,还处于研究阶段。中国和美国都有进行中的相关临床实验。主要有体内基因编辑和干细胞基因疗法两种,相对来讲,前者更适合成人,后者更适合儿童。

需要注意:
- 临床实验都有未知的风险,相对于疾病的致命风险需要认真权衡;
- 基因治疗对于参与患者的神经功能评分有要求(一般小于10分),神经损害相对较轻的才可以参与。
- 已经发生的神经损害是无法通过治疗修复的

想参与基因治疗临床实验的病友,可以联系“亮点连接”微信。
《目前,ALD有那些治疗方法?》

对症治疗药物

甲钴胺(维生素B12)
甲钴胺广泛用于周围神经病变的治疗,对神经元传导有改善作用。
维生素D3
有研究报名,维生素D3对于神经脱髓鞘有一定改善作用。成人的D3剂量上限为每天4,000国际单位(IU)。
巴氯芬
巴氯芬(Baclofen)能抑制兴奋性氨基酸神经递质的释放,降低脊髓单突触和多突触反射的兴奋性,减少P物质的释放和钙内流,从而缓解肌强直和痛性痉挛。成人脊髓型患者如无明显副作用,可以长期服用,缓解下肢痉挛。
氢化可的松
氢化可的松是糖皮质激素,有留水、留钠及排钾作用。ALD患者在肾上腺皮质功能受损的情况下,氢化可的松可以补充必须的激素,维持身体机能。

需要注意:
- 是否使用药物以及用法用量,请尊遗嘱;
- 药物副作用因人而异,请保持与医生沟通。

解除痉挛手术

成人脊髓型患者,可以考虑接受解除痉挛手术来缓解肌张力,调整下肢痉挛状态,配合康复训练,可提升生活质量。

需要注意:
- 大脑已出现病变的的患者接受该手术意义不大;
- 该手术选择性阻断部分脊神经后根纤维,可能带来不可逆的副作用;
- 手术的有效性因人而异,术后的康复训练对行走能力的恢复至关重要

特殊饮食

ALD患者无法代谢极长链脂肪酸,极长链脂肪酸的积累是损害神经、肾上腺等器官的元凶,因此控制极长链脂肪酸,是ALD患者最需要关注的。
身体里极长链脂肪酸的最主要来源是食物摄入,控制食物中长链和极长链脂肪酸的摄入是ALD患者最重要的日常对症治疗,然而这往往被忽视。
这里给一个粗略的饮食指南:
一定不要吃
肉汤、排骨、肥肉、菜油、油炸食品、火腿、香肠、鸡爪、猪蹄、坚果、黄豆、蛋黄、全脂奶等
可以吃
不加油的米面主食、蛋清、脱脂奶、深海鱼、纯瘦肉(鸡胸、牛腱、猪里脊)、蔬菜、去皮去核的水果
少吃
豆制品、淡水鱼、虾蟹、贝类,粗粮,牛油果、榴莲等含脂量高的水果
可以吃的油
在低脂饮食的情况下,如何保证油脂营养的摄入呢?
一个成人需要每天大约需要60克左右的油脂,如果低脂饮食摄入了10克油脂,那么就需要通过其它途径补足,否则会营养不良。理论上不含有长链和极长链饱和脂肪酸的油都可以,这里列举三种。
- MCT油:中链脂肪酸油,无色无味,有助于提升油脂代谢,成人每日摄入不高于30ml
- 洛伦佐油:是油酸甘油三脂和芥酸甘油三脂的混合物,两种都是不饱和脂肪酸,ALD患者洛伦佐的父亲发明了这种油,童年发病的洛伦佐依靠这种油活到30岁去世。洛伦佐油可以降低身体中极长链脂肪酸的水平,标准建议摄入量是2ml/千克体重/天

《目前,ALD有那些治疗方法?》

- 亚麻籽油/山茶油/牡丹籽油 这几种植物油的饱和脂肪酸比例低于10%,并可以补充亚油酸、亚麻酸等人体必须的不饱和脂肪酸,由于含有少量饱和脂肪酸,这几种油可以用来炒菜(勿高温爆炒或油炸)。

点赞