学龄孩子的家长，都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣，当孩子学习能力下降，注意力不集中的时候，我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表现为“不爱学习”。 皮肤、乳晕、牙龈发黑，有可能是ALD造成的肾上腺皮质功能受损。 弱视、散光、斜视等视力问题，未必是眼睛本身的问题，也有可能是脑白质脱髓鞘早期病变造成的。 听力下降，也会表现为“不听话”或者“不听课”。 脾气差易怒、注意力不集中、多动，可能是脑白质病变的影响。 腿脚无力、走路步态异常（脚内外撇等）、平衡感和协调性差（如不会跳绳）等…
ALD是一种遗传代谢病，因为ABCD1基因的突变，使得患者身体无法正常代谢极长链脂肪酸（VLCFA）。 Refsum综合症和Zellweger综合症等也会引起极长链脂肪酸水平异常。 VLCFA沉积在中枢神经（大脑、脊髓）上，是造成神经白质脱髓鞘的主要原因。虽然VLCFA具体如何破坏髓鞘的机制还不明确，但是关联是非常明显的。 简单说：尽量将VLCFA保持在正常水平，是延缓ALD患者神经损害的直接手段。 顾名思义，VLCFA是一种脂肪酸，脂肪酸分为饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸，而无法代谢的VLCFA是一些极长链的饱和脂肪酸…
肾上腺脑白质营养不良（ALD）作为一种遗传代谢病，能治吗？ 答案是：无法治愈，但可以对症治疗！对于ALD患者应早诊断，并积极干预，采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延长患者生命。 既然是ABCD1基因的问题，改变突变的基因就可以治疗ALD。目前临床上，异体造血干细胞移植，是相对成熟的修正血液相关基因的方式。患者首先需要接受超大剂量放疗或化疗等手段抑制自身免疫系统，然后再输入采自其它健康人的造血干细胞，重建正常造血机制，修复血液相关基因。一般造血干细胞移植即骨髓移植。如果移植成功，有一定几率减缓甚至制止病程的…
