肾上腺脑白质营养不良,简称ALD,是一种罕见的遗传代谢病,是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的,该突变导致极长链脂肪酸(VLCFA)无法正常代谢,从而造成神经系统中白质的逐渐丧失和肾上腺皮质的退化。儿童脑型(ccALD)的患者大部分在较短时间内完全瘫痪,甚至死亡。 目前中国尚无该疾病的严重性调研报告,本次调研希望可以补上这块拼图,为将来ALD的预防体系建立、药物研发、政策制定提供基础量化数据。 男性患者193名,女性患者3名,ALD患者一般为男性,也有少量女性发病。 参与调研的患者涉及全国28个省、直辖市和…