本次调研参与者皆为中国克拉伯病患者，全部为匿名调研。希望对于克拉伯病基因型和表型的研究提供一些基础数据。 （如引用请注明出处为亮点连接网站：https://ldconnect.cn/krabbe-d……

肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐……

本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的患者，其造血干细胞移植回输截止2021年8月底已超过3个月，一例为自体造血干细胞移植（基因修饰疗……