本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的46例患者，其造血干细胞移植回输截止2022年底前都已超过3个月，其中1例为自体造血干细胞移植（基因修饰疗法），其余均为异体造血干细胞移植。

本调研旨在可以帮助患者家庭更理性的面对这个重大医疗决策，也帮助相关血液科医生更全面的了解脑白质营养不良患者的需求。

特别感谢湘雅医学院付斌教授指导设计调研表单。

调研样本概述

移植回输时间

回输是指将供体的造血干细胞通过静脉输入到患者体内的过程。对于自体干细胞移植是指回输经过基因修饰的患者自己的造血干细胞。

本次调研中回输5年以上的2位患者目前皆生存，其中1例为成人患者异体造血干细胞移植，另1例为儿童自体造血干细胞移植。回输2至5年的9位患者目前也皆生存。

患者性别

男性患者38名，女性患者8名，其中ALD患者皆为男性。

患者区域

涉及全国17个省和直辖市，其中浙江7名，山东5名患者，广东、四川、江苏各4名患者，上海、湖北各3名患者。

患者病种

ALD（肾上腺脑白质营养不良）患者29名，MLD（异染脑白质营养不良）患者11名，GLD（克拉伯病、球形脑白质营养不良）患者6名。

患者目前是否存活

移植治疗后截止目前43名患者存活，3名已去世（1名ALD患者、2名MLD患者，均为6岁以下男性）。

患者年龄

基本都是各年龄段的儿童/青少年患者，有1名成年人（ALD成人患者）。具体见下图：

患者移植前是否有神经症状

无神经症状移植的8例，其余38例在移植前有不同程度的神经症状。

患者移植前Loes评分

Loes评分作为移植前医生团队的参考指标，一般认为超过14分，移植风险会大于收益。

调研中共20例了解患者的Loes评分，其中12例在11分以内。

确诊医院和移植医院是否相同

调研中确诊医院和移植医院不同的情况更多。

在哪家医院进行了造血干细胞移植？

造血干细胞供体来源

三种来源中，脐带血最多，部分患者使用了多个来源的干细胞供体。

HLA供体配型情况

移植并发症情况

回输后有大部分患者无严重并发症，感染是严重并发症的主要原因。

移植后病情是否改善？

相信医生和患者都会非常关注这个问题，原发病和移植排异共同作用下，移植治疗未必能遏制病情发展，请理性看待。

费用情况

患者家属需要考虑医疗相关费用和医疗外费用（如医院所在地半年租房的费用）。

其中医保可支付比例平均为50%。

大部分确诊前已购买商业保险的患者被拒赔，移植后获得理赔的商业保险有：少儿平安福、阳光人寿融合家庭医疗保、太平洋重疾险、蚂蚁金服好医保以及部分地方惠民宝，理赔事由一般为造血干细胞移植本身以及严重的原发病症状。

MLD和GLD移植情况汇总

• 调研中17名MLD和GLD皆为1至10岁的儿童患者，移植前都有一定程度的神经症状；
• 患者目前皆生存，5例认为病情有恶化，9例认为好转，3例无明显变化；
• 9例无严重移植并发症；
• 供体中3例为外周血干细胞，其余皆使用脐带血干细胞作为供体；
• 移植医院为：北京儿童医院、京都儿童医院、北京儿研所、广州妇女儿童医疗中心、河北石家庄平安医院、湘雅医院、上海儿童医学中心、上海复旦大学附属儿童医院、华西附二院、浙大附属儿童医院。

ALD移植情况汇总

• 调研中29名ALD患者覆盖各年龄段，年龄最小的3岁，最大的29岁；
• 14例认为病情有恶化，5例认为好转，10例无明显变化；
• 13例无严重移植并发症；
• 使用的干细胞来源，除1例为自体造血干细胞移植外，其余皆为异体供体，19例使用半相合（主要是父亲外周血）。

【特别说明】请注意以上调研内容皆为患者根据回忆提供，可能与实际数据有所偏差，仅供参考！