本次调研参与者皆为中国克拉伯病患者，全部为匿名调研。希望对于克拉伯病基因型和表型的研究提供一些基础数据。
（如引用请注明出处为亮点连接网站：https://ldconnect.cn/krabbe-disease/krabbe-gene-survey.html）
调研表地址：https://jinshuju.net/f/U7Fc0N
调研明细
| 基因类型 | 患者的基因突变位点1 | 基因突变位点1引起的氨基酸改变 | 患者的基因突变位点2 | 基因突变位点2引起的氨基酸改变 | 患者发病年龄（周岁） |
| 复合杂合 | c.110T＞C | p.Leu37Pro | c.1901T>C | p.Leu634Ser | 3-6岁（含7岁内） |
| 复合杂合 | c.136G>T | p.Asp46Tyr | c.461C>A c.1709C>G |
p.Pro154His p.Thr570Ser |
1-2岁（含3岁内） |
| 复合杂合 | c.136G>T | p.Asp46Tyr | c.946C>A | p.Gln316Lys | 3-6岁（含7岁内） |
| 复合杂合 | c.166G>C | p.Asp56His | c.461C>A | p.Pro154His | 30岁以上 |
| 复合杂合 | c.343T>C | p.Ser115Pro | c.461C>A | p.Pro154His | 1岁内 |
| 复合杂合 | c.461C>A | p.Pro154His | c.1901T>C | p.Leu634Ser | 3-6岁（含7岁内） |
| 复合杂合 | c.461C>A | p.Pro154His | c.136G>T | p.Asp46Tyr | 3-6岁（含7岁内） |
| 复合杂合 | c.467-468dup | p.Leu157GlyfsTer15 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | 1-2岁（含3岁内） |
| 复合杂合 | c.494dup | p.Tyr165*fs*1 | c.908+1G>A | 内含子8 | 1岁内 |
| 复合杂合 | c.688_694delTGGGAGT c.683_684delAT |
p.Trp230Pfs*19 p.Asn228Tfs*12 |
c.1065G>C | p.Trp355Cys | 3-6岁（含7岁内） |
| 复合杂合 | c.724G＞T | p.Glu242Ter | c.1630G＞A | p.Asp544Asn | 1岁内 |
| 复合杂合 | c.868C>T | p.Arg290Cys | c.1901T>C | p.Leu634Ser | 3-6岁（含7岁内） |
| 复合杂合 | c.908C>T | p.Ser303Phe | c.136G>T | p.Asp46Tyr | 1-2岁（含3岁内） |
| 复合杂合 | c.953c>T | p.Pro318Leu | c.179_193dupCGGTCAGCGGCGGCG | p.Gly64_Gly65insAlaValSerGlyGly | 1-2岁（含3岁内） |
| 复合杂合 | c.977C>T | p.Thr326Met | c.461C>A | p.Pro154His | 1-2岁（含3岁内） |
| 复合杂合 | c.1160T>G | p.Met387Arg | c.50_51insTT | p.Met17Ifs*2 | 1岁内 |
| 复合杂合 | c.1244G>A | p.Gly415Glu | c.461C>A | p.Pro154His | 7-11岁（含12岁内） |
| 复合杂合 | c.1244G>A | p.Gly415Glu | c.908+1G>C | 内含子8 | 3-6岁（含7岁内） |
| 复合杂合 | c.1490-3C>G | 内含子 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | 1岁内 |
| 复合杂合 | c.1780G>T | p.Gly594ter | c.1592G>A | p.Arg531His | 1岁内 |
| 纯合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | / | / | 目前无症状（2岁） |
| 复合杂合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | c.611A | p.Asn204Ser | 目前无症状（3岁） |
| 复合杂合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | c.136G>T | p. Asp46Tyr | 30岁以上 |
| 复合杂合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | c.129C>G | p.Tyr43Ter | 7-11岁（含12岁内） |
| 纯合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | / | / | 目前无症状（ 1岁内） |
| 纯合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | / | / | 12-17岁（含18岁内） |
| 复合杂合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | c.1079C>T | p.Thr360Ile | 1岁内 |
| 纯合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | / | / | 目前无症状（3个月） |
| 复合杂合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | c.1187G>A | p.Arg396Gln | 18-29岁（含30岁内） |
| 复合杂合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | c.1823C＞A | p.Thr608Lys | 3-6岁（含7岁内） |
| 纯合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | / | / | 目前无症状（2岁6个月） |
| 纯合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | / | / | 目前无症状（16个月） |
| 复合杂合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | c.1130delT | p.Leu337X | 3-6岁（含7岁内） |
| 复合杂合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser |
c.908C>T
|
p.Ser303Phe | 18-29岁（含30岁内） |
| 复合杂合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | c.1480T>C | p.Phe494Leu | 18-29岁（含30岁内） |
| 复合杂合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | c.1685T>C | p.Ile562Thr | 1-2岁（含3岁内） |
| 复合杂合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | c.195+1G>A | 内含子1 | 18-29岁（含30岁内） |
| 纯合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | / | / | 目前无症状（1岁5个月） |
| 纯合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | / | / | 目前无症状（1岁内） |
| 纯合 | c.1901T>C | p.Leu634Ser | / | / | 目前无症状（32岁） |
调研汇总
患者的GALC基因型
患者发病年龄（周岁）
克拉伯病进展最快的是1岁内起病的。（克拉伯病（GLD）是怎样一种疾病？）
是否已做过造血干细胞移植
有15位患者做过造血干细胞移植，25位没有。
中国患者热点
共有40位患者参加调研，1901T>C、461C>A和136G>T在本次调研中表明是中国克拉伯病患者突变热点。