本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，参与调研的共64例患者，感谢各位的参与！

其中57例回输后已超过半年，数据统计主要针对这57例的情况，其中1例为自体造血干细胞移植（体外基因修饰疗法），其余均为异体造血干细胞移植。

本调研旨在帮助患者家庭更理性的面对这个重大医疗决策，也帮助相关血液科医生更全面的了解脑白质营养不良患者的需求。

感谢山东省立医院孙妍团队共同设计调研表单。

调研样本概述

移植回输时间

回输是指将供体的造血干细胞通过静脉输入到患者体内的过程。对于自体干细胞移植是指回输经过体外基因修饰（转导正常的ABCD1基因）的患者自己的造血干细胞。

本次调研中回输5年以上的2位患者目前皆生存，其中1例为自体造血干细胞移植。回输2至5年的22位患者目前只有1位已去世。回输半年到2年内的33位患者都生存。

患者性别

男性患者54名，女性患者10名，其中ALD患者皆为男性。

患者区域

调研涉及全国22个省和直辖市，其中山东8名、江苏和浙江各6名，河南、湖北、福建、贵州各4名患者。

患者病种

ALD（肾上腺脑白质营养不良）患者45名，MLD（异染脑白质营养不良）患者8名，GLD（克拉伯病、球形脑白质营养不良）患者11名，HDLS（ALSP、遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变）患者1名。

患者目前是否存活

移植治疗后截止目前只有1名患者去世，其余均存活（死亡的为新疆的ALD患者，使用亲缘半相合作为供体，发生慢性排异）。

患者年龄

ALD患者为4-19岁，MLD患者为2-8岁，GLD患者为2-11岁，HDLS患者为45岁。

患者移植前是否有神经症状

无神经症状移植的9例，其余在移植前有不同程度的神经症状。

患者移植前Loes评分

Loes评分作为移植前医生团队的参考指标，一般认为超过14分，移植风险会大于收益。

调研中共31例了解患者的Loes评分，其中17例在11分以内。

确诊医院和移植医院是否相同

调研中确诊医院和移植医院不同的情况更多。

在哪家医院进行了造血干细胞移植？

造血干细胞供体来源

三种来源中，外周血最多，部分患者使用了多个来源的干细胞供体。

HLA供体配型情况

移植并发症情况

回输后有大部分患者无严重并发症，感染和排异是严重并发症的主要原因。

移植后病情是否改善？

相信医生和患者都会非常关注这个问题，原发病和移植并发症共同作用下，移植治疗未必能遏制病情发展，请理性看待。

移植后生化指标是否有变化

ALD移植后极长链明显降低，MLD/GLD移植后酶值明显升高。需要注意的是，由于血脑屏障的存在，血液生化指标的改善不代表脑部指标的变化。

移植期间医院费用

15-30万这个区间相对较多。

患者基本医保种类

医保可支付比例平均为50%。

外购药物和医院外检查费用

5-10万这个区间相对较多。

骨髓库/脐血库费用

是否获得商业保险理赔

大部分确诊前已购买商业保险的患者被拒赔。移植后获得理赔的商业保险有：学平险、沪惠保、春城惠民保、中国人寿、少儿平安福蚂蚁金服好医保等，理赔事由一般为造血干细胞移植本身或者全瘫。

MLD和GLD移植情况汇总

• 调研中移植回输超过半年的16名MLD和GLD患者皆为2至11岁的儿童，4位无症状，其他移植前都有一定程度的神经症状；
• 患者目前皆生存，2例认为病情有恶化，10例认为有改善，2例无明显变化，14例相关酶值明显升高；
• 8例使用无关不全相合供体、4例使用无关全相合供体、12例无严重移植并发症；
• 4例使用外周血或脊髓干细胞，其余皆使用脐带血干细胞；
• 移植医院为：北京儿研所、长沙湘雅医院、上海儿童医学中心、上海复旦大学附属儿童医院、成都华西附二院、北京儿童医院、深圳儿童医院、广州妇女儿童医疗中心、浙大附属儿童医院。

ALD移植情况汇总

• 调研中移植回输超过半年的40名ALD患者，年龄最小的4岁，最大的19岁；
• 19例认为病情有恶化，7例认为有改善，14例无明显变化；
• 19例使用亲缘半相合供体、7例使用亲缘全相合供体，25例无严重移植并发症；
• 移植医院为：河南省儿童医院、长沙湘雅医院、湖南省人民医院、上海儿童医学中心、上海复旦大学附属儿童医院、北大人民医院、北京儿研所、北京儿童医院、深圳儿童医院、深圳市第二人民医院、重庆大坪医院、福建医科大学附属第一医院。

HDLS移植情况汇总

• 本次调研只有1名HDLS患者参与，年龄为45岁，女性。
• 移植回输后病情无明显变化；
• 使用无关全相合供体，无严重移植并发症；
• 在上海第六人民医院移植

【特别说明】请注意以上调研内容皆为患者家属根据回忆提供，可能与实际数据有所偏差，仅供参考！