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HLD
4H脑白质营养不良

4H脑白质营养不良是怎样一种疾病?

4H脑白质营养不良(4H leukodystrophy),又称Polr3相关性脑白质营养不良(Pol III-related leukodystrophy)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,该疾病目前被认为是最常见的 HLD(髓鞘低下性脑白质营养不良) 之一。 4H脑白质营养不良是一种髓鞘形成疾病,意味着患者的神经系统形成髓鞘的能力降低,少数患有这种疾病的人有小脑萎缩胼胝体(左右脑连接的部分)发育不全的情况。 患者通常有轻度到重度的智力障碍,随着时间的推移逐渐恶化。一些儿童患者早期智力正常,但在疾病过程中发展为轻度智…

2022年2月7日 0条评论 318点热度 2人点赞 亮小点 阅读全文
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