本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的患者，其造血干细胞移植回输截止2021年8月底已超过3个月，一例为自体造血干细胞移植（基因修饰疗法），其余均为异体造血干细胞移植。 希望这个调研的结果可以帮助患者家庭更理性的面对这个重大医疗决策，也帮助相关血液科医生更全面的了解脑白质营养不良患者的需求。 本次调研特别感谢中南大学湘雅医院的付斌教授指导设计调研表单。 回输是指将供体的造血干细胞通过静脉输入到患者体内的过程。对于自体干细胞移植是指回输经过基因修饰的患者自己的造血干细胞。 本次…
卡纳万病（Canavan Disease）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，特征是大脑白质的海绵状变性。患病的婴儿在出生时一般外观正常，但通常在 3-6 个月时出现症状，症状包括大头畸形、无法控制头部、肌张力弱导致“软弱无力”，发育迟缓等。大多数受影响的儿童在 10 岁前会出现危及生命的并发症。 卡纳万病是由ASPA基因的突变引起的，该基因提供了制造称为天冬氨酸酰化酶的指令。这种酶通常会分解一种叫做 N-乙酰-L-天冬氨酸 (NAA) 的化合物，这种化合物主要存在于大脑的神经元中。NAA的功能尚不清楚。ASPA基因的…
佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease），简称PMD，是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病，1885年，Friedrich Pelizaeus首次发现这种疾病，25年后，Ludwig Merzbacher进一步描述了与先证者相关的12例患者的神经病理学特征。大部分佩梅病是由蛋白脂蛋白PLP1（proteolipid protein 1，蛋白脂蛋白1，Xq22.2）基因突变引起的致病，该基因编码一种的跨膜蛋白PLP脂蛋白，是中枢神经系统的主要髓鞘形成的主要蛋白质蛋白，而PLP1 的该…
Zellweger综合征，因发现者汉斯·乌尔里希·齐薇格（Zellweger）博士而命名，又称肝脑肾综合症，是一种罕见的过氧化物酶体遗传疾病，是由PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19或PEX26基因中的一个或多个突变引起的，该突变导致过氧化物酶体功能缺失，在过氧化物酶体中降解的极长链脂肪酸（VLCFA）和支链脂肪酸（BCFA）无法被正常代谢，这些脂质的积累会损害多器官系统的正常功能，也会引起脑白质脱髓鞘病变。Zellweger综合征…
白质消融性脑白质病，简称VWM（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood ataxia with central nervous system hypomyelination，CACH），是一种罕见的神经退行性遗传病，是由EIF2B1（12q24.31）、EIF2B2（14q24.3）、EIF2B3（1p34.1）、EIF2B4（2p23.3）和EIF2B5（3q27.1）这5个基因中的一个或多个突…
学龄孩子的家长，都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣，当孩子学习能力下降，注意力不集中的时候，我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表现为“不爱学习”。 皮肤、乳晕、牙龈发黑，有可能是ALD造成的肾上腺皮质功能受损。 弱视、散光、斜视等视力问题，未必是眼睛本身的问题，也有可能是脑白质脱髓鞘早期病变造成的。 听力下降，也会表现为“不听话”或者“不听课”。 脾气差易怒、注意力不集中、多动，可能是脑白质病变的影响。 腿脚无力、走路步态异常（脚内外撇等）、平衡感和协调性差（如不会跳绳）等…
由于血液内的极长链脂肪酸不能被代谢，会渐进性的损害肾上腺皮质功能，影响重要激素的分泌。 [title]如何判断肾上腺皮质受损？[/title] 需要关注两个生化指标：即ACTH（促肾上腺皮质激素水平）和皮质醇（早8点），都是通过抽血检测，可以找内分泌科医生开具检查。 ACTH高于65 pg/ml就说明肾上腺皮质有受损，如果早8点皮质醇水平低于166 nmol/L（或）就需要补充相应激素了（如氢化可的松）。 具体是否用药以及如何用药，请咨询医生并遵医嘱。 可能造成的症状有： 色素沉着（皮肤、乳晕、牙龈发黑） 低血钠高…
ALD是一种遗传代谢病，因为ABCD1基因的突变，使得患者身体无法正常代谢极长链脂肪酸（VLCFA）。 Refsum综合症和Zellweger综合症等也会引起极长链脂肪酸水平异常。 VLCFA沉积在中枢神经（大脑、脊髓）上，是造成神经白质脱髓鞘的主要原因。虽然VLCFA具体如何破坏髓鞘的机制还不明确，但是关联是非常明显的。 简单说：尽量将VLCFA保持在正常水平，是延缓ALD患者神经损害的直接手段。 顾名思义，VLCFA是一种脂肪酸，脂肪酸分为饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸，而无法代谢的VLCFA是一些极长链的饱和脂肪酸…
2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）第一次聚集在一起，为一群患有罕见疾病的患者组织了一次纪念活动。此后每年2月的最后一天，都是世界罕见病日。 而2月29日，则是格外有罕见意义的”罕见病日”。 罕见病，并不罕见，7000多个病种，影响全球3亿多人。战斗在抗疫最前线的武汉金银潭医院院长张定宇，就是一位渐冻症患者。法布雷，黏多糖，威廉姆斯，瓷娃娃，渐冻人等等…仅脑白质营养不良就有ALD、MLD、克拉伯病等50种疾病。 「地球上有75亿人，就有75亿种正常」。 从生物进化的角度来看，变异是常态，没有变异就…
肾上腺脑白质营养不良（ALD）作为一种遗传代谢病，能治吗？ 答案是：无法治愈，但可以对症治疗！对于ALD患者应早诊断，并积极干预，采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延长患者生命。 既然是ABCD1基因的问题，改变突变的基因就可以治疗ALD。目前临床上，异体造血干细胞移植，是相对成熟的修正血液相关基因的方式。患者首先需要接受超大剂量放疗或化疗等手段抑制自身免疫系统，然后再输入采自其它健康人的造血干细胞，重建正常造血机制，修复血液相关基因。一般造血干细胞移植即骨髓移植。如果移植成功，有一定几率减缓甚至制止病程的…