本次调研针对已进行造血干细胞移植治疗脑白质营养不良患者群体进行，所有参与调研的患者，其造血干细胞移植回输截止2021年8月底已超过3个月，一例为自体造血干细胞移植（基因修饰疗……
卡纳万病是怎样一种疾病？
卡纳万病（Canavan Disease）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，特征是大脑白质的海绵状变性。患病的婴儿在出生时一般外观正常，但通常在 3-6 个月时出现症状，症状包括大头畸形、无……
佩梅病是怎样一种疾病？
佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease），简称PMD，是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病，1885年，Friedrich Pelizaeus首次发现这种疾病，25年后，Ludwig Merzbacher进……
Zellweger综合征是怎样一种疾病？
Zellweger综合征，因发现者汉斯·乌尔里希·齐薇格（Zellweger）博士而命名，又称肝脑肾综合症，是一种罕见的过氧化物酶体遗传疾病，是由PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12……
白质消融性脑白质病（VWM）是怎样一种疾病？
白质消融性脑白质病，简称VWM（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood ataxia with central nervous system h……
孩子这些容易被忽视的“小问题“，可能是遗传性脑白质病的前兆！
学龄孩子的家长，都会非常关注孩子的学习习惯和学习兴趣，当孩子学习能力下降，注意力不集中的时候，我们往往会忽略这些健康方面的“小问题”。 记忆力下降、语言能力下降等问题会表……
肾上腺脑白质营养不良患者：该吃激素吗？
由于血液内的极长链脂肪酸不能被代谢，会渐进性的损害肾上腺皮质功能，影响重要激素的分泌。 需要关注两个生化指标：即ACTH（促肾上腺皮质激素水平）和皮质醇（早8点），都是通过抽……
ALD患者的敌人：极长链脂肪酸（VLCFA）
ALD是一种遗传代谢病，因为ABCD1基因的突变，使得患者身体无法正常代谢极长链脂肪酸（VLCFA）。 Refsum综合症和Zellweger综合症等也会引起极长链脂肪酸水平异常。 VLCFA沉积在中枢……
2020.02.29 第12个国际罕见病日
2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）第一次聚集在一起，为一群患有罕见疾病的患者组织了一次纪念活动。此后每年2月的最后一天，都是世界罕见病日。 而2月29日，则是格外有罕……
目前，ALD有那些治疗方法？
肾上腺脑白质营养不良（ALD）作为一种遗传代谢病，能治吗？ 答案是：无法治愈，但可以对症治疗！对于ALD患者应早诊断，并积极干预，采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延……