肾上腺脑白质营养不良（ALD）作为一种遗传代谢病，能治吗？ 答案是：无法治愈，但可以对症治疗！对于ALD患者应早诊断，并积极干预，采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延……
亚历山大病是怎样一种疾病？
亚历山大病（Alexander disease），简称ALX或AxD，是一种非常罕见的遗传代谢病，约95%是由17号染色体上的GFAP基因（17q21）突变造成神经胶质原纤维酸性蛋白（GFAP）异常，影响髓磷……
异染性脑白质营养不良（MLD）是怎样一种疾病？
异染性脑白质营养不良，简称MLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由ARSA基因突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂，过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞，引发……
克拉伯病（GLD）是怎样一种疾病？
克拉伯病，又名球形细胞脑白质营养不良，简称GLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由14号染色体上的GALC基因（14q31）突变造成半乳糖基酰胺酶（GALC酶）缺乏引起的，这种酶……
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是怎样一种疾病？
肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐……
站长故事：历经十三年确诊，告诉你不应再走的弯路
我是轩飞，今年43岁，一名“资深”互联网从业者，发量可鉴。 关注罕见病领域，并非偶然，始于2019年7月。 2019年7月初，当我拿到基因检测报告，听医生描述我的问题的时候，当时的感……