肾上腺脑白质营养不良,简称ALD,是一种罕见的遗传代谢病,是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的,该突变导致极长链脂肪酸(VLCFA)无法正常代谢,从而造成神经系统中白质的逐渐……
站长故事:历经十三年确诊,告诉你不应再走的弯路
我是轩飞,今年41岁,一名“资深”互联网从业者,发量可鉴。 关注罕见病领域,并非偶然,始于2019年7月。 2019年7月初,当我拿到基因检测报告,听医生描述我的问题的时候,当时的感……
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