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4H脑白质营养不良

一文看懂“基因检测”

罕见病大部分是遗传病,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病,检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因,而每个人都有基因突变,结合临床症状就有可能找到患者(先证者)基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序(WGS)、全外显子基因测序(WES)、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片(CMA)、染色体核型、荧光原位杂交(FISH)、MLPA、qPCR等,以及各种表观遗传学检测。 有两个原因: 患儿及其父母一起做全外显子基因测序(Tri…

2022年3月21日 0条评论 383点热度 3人点赞 亮小点 阅读全文
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2020.02.29 第12个国际罕见病日

2008年2月29日,欧洲罕见病组织(EURODIS)第一次聚集在一起,为一群患有罕见疾病的患者组织了一次纪念活动。此后每年2月的最后一天,都是世界罕见病日。 而2月29日,则是格外有罕见意义的”罕见病日”。 罕见病,并不罕见,7000多个病种,影响全球3亿多人。战斗在抗疫最前线的武汉金银潭医院院长张定宇,就是一位渐冻症患者。法布雷,黏多糖,威廉姆斯,瓷娃娃,渐冻人等等…仅脑白质营养不良就有ALD、MLD、克拉伯病等50种疾病。 「地球上有75亿人,就有75亿种正常」。 从生物进化的角度来看,变异是常态,没有变异就…

2020年2月29日 0条评论 1066点热度 6人点赞 轩飞 阅读全文
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