罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Tri…

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）第一次聚集在一起，为一群患有罕见疾病的患者组织了一次纪念活动。此后每年2月的最后一天，都是世界罕见病日。 而2月29日，则是格外有罕见意义的”罕见病日”。 罕见病，并不罕见，7000多个病种，影响全球3亿多人。战斗在抗疫最前线的武汉金银潭医院院长张定宇，就是一位渐冻症患者。法布雷，黏多糖，威廉姆斯，瓷娃娃，渐冻人等等…仅脑白质营养不良就有ALD、MLD、克拉伯病等50种疾病。 「地球上有75亿人，就有75亿种正常」。 从生物进化的角度来看，变异是常态，没有变异就…