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专注于脑白质营养不良
亚历山大病

亚历山大病是怎样一种疾病?

[title]亚历山大病简述[/title] 亚历山大病(Alexander disease),简称ALX或AxD,是一种非常罕见的遗传代谢病,约95%是由17号染色体上的GFAP基因(17q21.31)突变造成神经胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)异常,影响髓磷脂生成,引起脱髓鞘,破坏脑白质,并在大脑和脊髓神经中形成一种纤维状的嗜酸性粒细胞沉积,称为罗森塔尔纤维(Rosenthal fiber)。 疾病命名来自于1949年发现这种疾病的澳大利亚病理学家W. Stewart Alexander博士。 [title]患病…

2020年2月4日 0条评论 2223点热度 10人点赞 轩飞 阅读全文
MLD

异染性脑白质营养不良(MLD)是怎样一种疾病?

[title]MLD简述[/title] 异染性脑白质营养不良,简称MLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由ARSA基因(22q13.33)突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂,过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞,引发脱髓鞘,进而造成神经系统中白质的逐渐丧失。 芳基硫酸酯酶A位于溶酶体中,因此MLD也被归为“溶酶体储积病”。 另有少量病例是PSAP基因(10q22.1)突变引起的saposin B蛋白质缺乏,这种蛋白质可以激活芳基硫酸酯酶A 共同分解硫苷脂,如果缺乏也会带来ARSA酶缺乏一样的问…

2020年1月31日 0条评论 2882点热度 10人点赞 轩飞 阅读全文
克拉伯病

克拉伯病(GLD)是怎样一种疾病?

克拉伯病,又名球形细胞脑白质营养不良,简称GLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由14号染色体上的GALC基因(14q31.3)致病突变或者10号染色体上的PSAP基因(10q22.1)纯合突变造成半乳糖脑苷脂酶(GALC酶)缺乏引起的,这种酶缺乏会造成一些脂质无法代谢,破坏髓磷脂生成,引发脱髓鞘,进而导致严重的神经功能障碍。 GLAC酶位于溶酶体中,因此GLD和MLD一样,也被归为“溶酶体储积病”。 克拉伯病非常罕见,新生儿中有1/100000的发病率。部分以色列社区有高发报告(6/1000)。 常染色隐…

2020年1月30日 0条评论 3118点热度 12人点赞 轩飞 阅读全文
ALD

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是怎样一种疾病?

[title]ALD简述[/title] 肾上腺脑白质营养不良,简称ALD,是一种罕见的遗传代谢病,是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的,该突变导致极长链脂肪酸(VLCFA)无法正常代谢,从而造成神经系统中白质的逐渐丧失和肾上腺皮质的退化。脑型(cALD)的患者大部分在较短时间内完全瘫痪,甚至死亡。 [title]患病率[/title] 95%的患者为男性,而女性多为杂合子,属于疾病基因突变的携带者。男性ALD的发病率为1/21000~1/15500,而男性ALD 和女性杂合子携带者的共同发病率为1/170…

2020年1月29日 0条评论 3128点热度 14人点赞 轩飞 阅读全文
ALD

站长故事:历经十三年确诊,告诉你不应再走的弯路

​我是轩飞,今年43岁,一名“资深”互联网从业者,发量可鉴。 关注罕见病领域,并非偶然,始于2019年7月。 2019年7月初,当我拿到基因检测报告,听医生描述我的问题的时候,当时的感受是很不真实的。花了十三年,我终于找到了影响自身健康的真正原因——一种遗传代谢病——肾上腺脑白质营养不良,简称ALD,然而这种疾病并没有有效的治疗方案,医生说这些术语的时候,我大脑一片空白,这种恍惚持续了好几天。   回过神来,我加了病友群,花了十来天上网找了关于ALD的近期国内外医学论文,看了一部豆瓣评分8.5的影片《洛伦佐的油》。…

2020年1月9日 0条评论 2048点热度 41人点赞 轩飞 阅读全文
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