[title]亚历山大病简述[/title] 亚历山大病（Alexander disease），简称ALX或AxD，是一种非常罕见的遗传代谢病，约95%是由17号染色体上的GFAP基因（17q21.31）突变造成神经胶质原纤维酸性蛋白（GFAP）异常，影响髓磷脂生成，引起脱髓鞘，破坏脑白质，并在大脑和脊髓神经中形成一种纤维状的嗜酸性粒细胞沉积，称为罗森塔尔纤维（Rosenthal fiber）。 疾病命名来自于1949年发现这种疾病的澳大利亚病理学家W. Stewart Alexander博士。 [title]患病…

[title]MLD简述[/title] 异染性脑白质营养不良，简称MLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由ARSA基因（22q13.33）突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂，过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞，引发脱髓鞘，进而造成神经系统中白质的逐渐丧失。 芳基硫酸酯酶A位于溶酶体中，因此MLD也被归为“溶酶体储积病”。 另有少量病例是PSAP基因（10q22.1）突变引起的saposin B蛋白质缺乏，这种蛋白质可以激活芳基硫酸酯酶A 共同分解硫苷脂，如果缺乏也会带来ARSA酶缺乏一样的问…

克拉伯病，又名球形细胞脑白质营养不良，简称GLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由14号染色体上的GALC基因（14q31.3）致病突变或者10号染色体上的PSAP基因（10q22.1）纯合突变造成半乳糖脑苷脂酶（GALC酶）缺乏引起的，这种酶缺乏会造成一些脂质无法代谢，破坏髓磷脂生成，引发脱髓鞘，进而导致严重的神经功能障碍。 GLAC酶位于溶酶体中，因此GLD和MLD一样，也被归为“溶酶体储积病”。 克拉伯病非常罕见，新生儿中有1/100000的发病率。部分以色列社区有高发报告（6/1000）。 常染色隐…

[title]ALD简述[/title] 肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐丧失和肾上腺皮质的退化。脑型（cALD）的患者大部分在较短时间内完全瘫痪，甚至死亡。 [title]患病率[/title] 95％的患者为男性，而女性多为杂合子，属于疾病基因突变的携带者。男性ALD的发病率为1/21000～1/15500，而男性ALD 和女性杂合子携带者的共同发病率为1/170…

​我是轩飞，今年43岁，一名“资深”互联网从业者，发量可鉴。 关注罕见病领域，并非偶然，始于2019年7月。 2019年7月初，当我拿到基因检测报告，听医生描述我的问题的时候，当时的感受是很不真实的。花了十三年，我终于找到了影响自身健康的真正原因——一种遗传代谢病——肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，然而这种疾病并没有有效的治疗方案，医生说这些术语的时候，我大脑一片空白，这种恍惚持续了好几天。   回过神来，我加了病友群，花了十来天上网找了关于ALD的近期国内外医学论文，看了一部豆瓣评分8.5的影片《洛伦佐的油》。…