罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2-4ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Tri…
MELAS综合征（Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes），是一种罕见的线粒体脑病。 患者一般通常在 2 至 15 岁之间发病，主要影响神经系统和肌肉。常见早期症状为癫痫发作、反复头痛、食欲不振和反复呕吐，也可能发生中风样发作，身体一侧暂时性肌肉无力（偏瘫），可能导致意识改变、视力和听力丧失、运动技能丧失和智力障碍。 MELAS 是由线粒体 DNA 突变引起的，除了MT-TL1 （3243G>A），还…
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），简称HDLS或ALSP（Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），是一种罕见的成人发病的神经退行性疾病。 HDLS患者通常在发病后 6 年内死于痴呆症。脑成像显示脑白质出现斑片状异常，主要影响额叶和顶叶。HDLS另一个…
佩梅样病（Pelizaeus-Merzbacher-like disease），简称PMLD，是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病。PMLD患者中枢神经系统形成髓鞘的能力降低，髓鞘功能减退。症状与佩梅病非常相似，但引起问题的遗传原因不同。 GJC2（1q42.13，HLD2型）基因突变引起的佩梅样病的患儿，在婴儿期通常会出现肌张力减退、眼球震颤以及语言和运动发育迟缓，随着患病儿童年龄的增长，肌张力减退发展为肌肉僵硬（痉挛）。GJC2基因突变会减少连接蛋白47（connexin-47）的生成，降低连接蛋白的功…
遗传性多发脑梗死性痴呆（Hereditary Multi-infarct Dementia或Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy），简称CADASIL，是一种罕见的遗传性脑病。 CADASIL会影响小血管，引起血管平滑肌细胞异常并逐渐死亡，脑血管血流异常，导致中风和其它脑损伤，由此产生的血管损伤（动脉病）可导致偏头痛，通常伴有视觉障碍或癫痫发作。中风可能在从童年到成年的任何时间发生，但通…
4H脑白质营养不良（4H leukodystrophy），又称Polr3相关性脑白质营养不良（Pol III-related leukodystrophy）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，该疾病目前被认为是最常见的 HLD（髓鞘低下性脑白质营养不良） 之一。 4H脑白质营养不良是一种髓鞘形成疾病，意味着患者的神经系统形成髓鞘的能力降低，少数患有这种疾病的人有小脑萎缩胼胝体（左右脑连接的部分）发育不全的情况。 患者通常有轻度到重度的智力障碍，随着时间的推移逐渐恶化。一些儿童患者早期智力正常，但在疾病过程中发展为轻度智…
肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐丧失和肾上腺皮质的退化。儿童脑型（ccALD）的患者大部分在较短时间内完全瘫痪，甚至死亡。 目前中国尚无该疾病的严重性调研报告，本次调研希望可以补上这块拼图，为将来ALD的预防体系建立、药物研发、政策制定提供基础量化数据。 男性患者193名，女性患者3名，ALD患者一般为男性，也有少量女性发病。 参与调研的患者涉及全国28个省、直辖市和…
Aicardi-Goutières（艾卡迪-古特雷斯）综合征，简称AGS，是一种主要影响大脑、免疫系统和皮肤的遗传疾病。 TREX1（3p21.31，AGS1型，23%）、RNASEH2A（19p13.13，AGS4型，5%）、RNASEH2B（13q14.3，AGS2型，36%）和RNASEH2C（11q13.1，AGS3型，12%）基因，提供了制造核酸酶的指令，这些基因中的任何一个突变被认为会导致相应核酸酶的缺失或功能异常。酶功能缺失或受损可能会导致细胞中不需要的 DNA或RNA 积累。不需要的DNA或RNA可…
Leigh综合征（Leigh syndrome），又称亚急性坏死性脑脊髓病（subacute necrotizing encephalomyelopathy）是一种罕见的遗传性神经代谢疾病。1951年，英国神经病学家Archibald Denis Leigh首次描述该病症。 该疾病的特征是中枢神经系统的持续退化。婴儿期出现 Leigh 综合征的最初迹象通常是呕吐、腹泻和吞咽困难，导致发育迟缓。患者可能会出现肌张力减退、肌肉不自主收缩（肌张力障碍）以及运动和平衡问题（共济失调），四肢感觉丧失和无力（周围神经病变）在 …
伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病（Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation），简称LBSL，是一种罕见的累及脑部和脊髓的进行性疾病。大多数受影响的人在童年或青春期开始出现运动问题。部分患者直到成年才出现症状。LBSL 患者有异常的肌肉僵硬（痉挛）和运动协调障碍（共济失调）。这些运动和感觉问题，对腿的影响比对手臂的影响更大，行走困难。大多数患者最终需要轮椅助行。一些患者会出现癫痫反复发作…
