ALD是一种遗传代谢病，因为ABCD1基因的突变，使得患者身体无法正常代谢极长链脂肪酸（VLCFA）。 Refsum综合症和Zellweger综合症等也会引起极长链脂肪酸水平异常。 VLCFA沉积在中枢神经（大脑、脊髓）上，是造成神经白质脱髓鞘的主要原因。虽然VLCFA具体如何破坏髓鞘的机制还不明确，但是关联是非常明显的。 简单说：尽量将VLCFA保持在正常水平，是延缓ALD患者神经损害的直接手段。 顾名思义，VLCFA是一种脂肪酸，脂肪酸分为饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸，而无法代谢的VLCFA是一些极长链的饱和脂肪酸…
2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）第一次聚集在一起，为一群患有罕见疾病的患者组织了一次纪念活动。此后每年2月的最后一天，都是世界罕见病日。 而2月29日，则是格外有罕见意义的”罕见病日”。 罕见病，并不罕见，7000多个病种，影响全球3亿多人。战斗在抗疫最前线的武汉金银潭医院院长张定宇，就是一位渐冻症患者。法布雷，黏多糖，威廉姆斯，瓷娃娃，渐冻人等等…仅脑白质营养不良就有ALD、MLD、克拉伯病等50种疾病。 「地球上有75亿人，就有75亿种正常」。 从生物进化的角度来看，变异是常态，没有变异就…
肾上腺脑白质营养不良（ALD）作为一种遗传代谢病，能治吗？ 答案是：无法治愈，但可以对症治疗！对于ALD患者应早诊断，并积极干预，采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延长患者生命。 既然是ABCD1基因的问题，改变突变的基因就可以治疗ALD。目前临床上，异体造血干细胞移植，是相对成熟的修正血液相关基因的方式。患者首先需要接受超大剂量放疗或化疗等手段抑制自身免疫系统，然后再输入采自其它健康人的造血干细胞，重建正常造血机制，修复血液相关基因。一般造血干细胞移植即骨髓移植。如果移植成功，有一定几率减缓甚至制止病程的…
[title]亚历山大病简述[/title] 亚历山大病（Alexander disease），简称ALX或AxD，是一种非常罕见的遗传代谢病，约95%是由17号染色体上的GFAP基因（17q21.31）突变造成神经胶质原纤维酸性蛋白（GFAP）异常，影响髓磷脂生成，引起脱髓鞘，破坏脑白质，并在大脑和脊髓神经中形成一种纤维状的嗜酸性粒细胞沉积，称为罗森塔尔纤维（Rosenthal fiber）。 疾病命名来自于1949年发现这种疾病的澳大利亚病理学家W. Stewart Alexander博士。 [title]患病…
[title]MLD简述[/title] 异染性脑白质营养不良，简称MLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由ARSA基因（22q13.33）突变引起芳基硫酸酯酶A 缺乏从而无法正常代谢硫苷脂，过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞，引发脱髓鞘，进而造成神经系统中白质的逐渐丧失。 芳基硫酸酯酶A位于溶酶体中，因此MLD也被归为“溶酶体储积病”。 另有少量病例是PSAP基因（10q22.1）突变引起的saposin B蛋白质缺乏，这种蛋白质可以激活芳基硫酸酯酶A 共同分解硫苷脂，如果缺乏也会带来ARSA酶缺乏一样的问…
[title]GLD简述[/title] 克拉伯病，又名球形细胞脑白质营养不良，简称GLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由14号染色体上的GALC基因（14q31.3）致病突变或者10号染色体上的PSAP基因（10q22.1）纯合突变造成半乳糖脑苷脂酶（GALC酶）缺乏引起的，这种酶缺乏会造成一些脂质无法代谢，破坏髓磷脂生成，引发脱髓鞘，进而导致严重的神经功能障碍。 GLAC酶位于溶酶体中，因此GLD和MLD一样，也被归为“溶酶体储积病”。 [title]患病率[/title] 克拉伯病非常罕见，新生儿中…
[title]ALD简述[/title] 肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐丧失和肾上腺皮质的退化。脑型（cALD）的患者大部分在较短时间内完全瘫痪，甚至死亡。 [title]患病率[/title] 95％的患者为男性，而女性多为杂合子，属于疾病基因突变的携带者。男性ALD的发病率为1/21000～1/15500，而男性ALD 和女性杂合子携带者的共同发病率为1/170…
我是轩飞，今年43岁，一名“资深”互联网从业者，发量可鉴。 关注罕见病领域，并非偶然，始于2019年7月。 2019年7月初，当我拿到基因检测报告，听医生描述我的问题的时候，当时的感受是很不真实的。花了十三年，我终于找到了影响自身健康的真正原因——一种遗传代谢病——肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，然而这种疾病并没有有效的治疗方案，医生说这些术语的时候，我大脑一片空白，这种恍惚持续了好几天。 回过神来，我加了病友群，花了十来天上网找了关于ALD的近期国内外医学论文，看了一部豆瓣评分8.5的影片《洛伦佐的油》。…
